【摘要】目的：总结分析北京市丰台区2000～2006年期间新生儿疾病筛查结果。方法：所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血，统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第14期...障碍和身体缺陷。苯丙酮尿症早期治疗的成功案例是推动新生儿普查的主要动力，现在已推广到对新生儿进行50种罕见病筛查。质谱联用技术将有可能辅助测定DNA序列。这种方法可使大量的罕见遗传病得以准确诊断，并使一部分...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启基因测序新蓝海——新生儿基因测序在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。这不，当二代测序正逐渐成熟地...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启基因测序新蓝海——新生儿基因测序在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康生活方式向往的新号角。这不，当二代测序正逐渐成熟地在...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...学发展是在不断挑战极限中实现的，当“为出生后几天的新生儿进行手术”的新闻不断刷新医学记录的时候，为腹中胎儿诊断疾病并在宝宝出生后的第一时间就在产房为患病胎儿进行外科手术的最新医学理念和模式，已经开启了...
健康行业资讯；医疗动态...可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫...
词条词条；健康日...合征,脐疝-巨舌-巨人症综合征,突脐、巨舌、巨体综合征,新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征,EMG综合征,WiedemannⅡ型综合征,Wilm瘤和半身肥大综合征,Beckwith综合征,exomphalos-macroglossia-gigantismsyndrome,neonatalhypoglycemiavisceromegalymacroglossiami...
词条疾病；儿科...减少，目前北京市婚前医学检查率仅为去年同期的4.11%，新生儿出生缺陷已经开始呈现增长势头。仅海淀妇幼保健院今年前4个月产前筛查中发现的出生缺陷为17.8‰，比去年高出整整一倍，平均值上升了100%！而正常允许值仅为10...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...要】 目的了解长沙市三县五区自2004年1月至2008年12月新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)筛查情况。方法酶联免疫法和化学发光法进行新生儿甲状腺功能低下的筛查与确诊。结果筛查新生儿102171例，检出CH患儿113例。结论本地区...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2009年第6卷第4期...对调查对象进行血红蛋白电泳分析。结果在筛查的4877名新生儿中，检出地贫携带者369例，检出率为7.57%,其中α-地贫351例（7.2%）,β-地贫3例（0.06%）,异常血红蛋白病15例（0.31%）;在筛查6020名成人中,检出地贫携带者607例,检出率为10....
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第12期