...学资料。克拉伯病十分罕见，有文献报道发生率约为1/5万新生儿。克拉伯病的病因：克拉伯病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...学资料。克拉伯病十分罕见，有文献报道发生率约为1/5万新生儿。克拉伯病的病因：克拉伯病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积...
词条神经内科；脂类沉积病...血TSH升高而T4、T3正常，可能为亚临床型甲减。采脐血、新生儿血或妊娠第22周羊水测sTSH(或uTSH)，有助于新生儿和胎儿甲减的诊断。(2)血TT4(或FT4)降低早于TT3(或FT3)下降。(3)血TT3(或FT3)下降仅见于后期或病重者。(4)由于T4转换为T3增...
词条疾病；老年病科...出生后头3个月内得到记录。食管的腹腔部分及LES长度在新生儿中较短，在婴儿早期逐渐增长。 这些解剖及功能性因素使年幼婴儿易于发生胃内容物反流。 然而，胃食管反流对一部分婴儿和儿童可能致病，因此必须将生...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；胃肠动力检查手册...随民族和地区而不同。北京大学医学院报告（1985）我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴，绝大多数为典型PKU，仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU，PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...随民族和地区而不同。北京大学医学院报告（1985）我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴，绝大多数为典型PKU，仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU，PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...y79N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症N-acetylglutamateSynthaseDeficiency80新生儿糖尿病NeonatalDiabetesMellitus81视神经脊髓炎NeuromyelitisOptica82尼曼匹克病Niemann-PickDisease83非综合征性耳聋Non-SyndromicDeafness84Noonan综合征NoonanSyndrome85鸟氨酸氨甲酰基转移酶...
词条词条；罕见病...随民族和地区而不同。北京大学医学院报告（1985）我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴，绝大多数为典型PKU，仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU，PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...狭窄以及对位异常的室间隔缺损。重症病例多为出生后的新生儿，肺动脉干和两侧肺动脉瘤样扩大压迫支气管（图6.27.3.1-0-1）。值得注意的是肺动脉瘤样扩大可延伸至肺段和肺内动脉，妨碍支气管发育和肺泡增殖，从而影响长期...
词条心血管外科手术；法洛四联症手术；法洛四联症伴有肺动脉缺如的手术治疗；手术脑性瘫痪（简称脑瘫）是儿童主要致残性疾病，由于肌张力异常导致肌肉协调运动障碍，除肢体运动功能障碍外，26%~100%的患儿合并口运动功能障碍，并因此造成进食困难、言语构音障碍，影响儿童的营养、体格发育以及语言发...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2005年第2卷第16期