...eadofprint]8台湾桃园长庚大学医学院的ChangPC及其同事对16名成骨不全（OI）患者的颅面特点进行了研究。这些患者包括10名男性和6名女性，年龄在7-15岁之间。对照组包括863名6-18岁的中国儿童。研究人员在头颅侧位X线照片上测量11...
参考资料行业资讯；临床快报；普通外科摘要：［目的］探讨用髓内钉治疗儿童成骨不全严重肢体畸形中的矫形和防止再骨折的作用。［方法］2000年1月~2004年8月期间，共治疗8例，男3例，女5例。术中均将弯曲股骨或胫骨行多段截骨后髓内钉固定。其中20mm克氏针置入...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2006年第14卷第9期...McGill大学Shriners儿童医院Rauch等的一项观察性研究表明,在成骨不全(OI)患者中,帕米膦酸二钠(pamidronate)的治疗价值仅能在疗程早期表现出来。 为评价儿童和青少年OI患者长期接受帕米膦酸二钠治疗的疗效,Rauch等给25例中至重度OI...
参考资料行业资讯；临床快报；骨科...如强直性脊柱炎、肿瘤、感染、先天性疾病(LarsenSyndrome、成骨不全症、骨畸形性发育不良、肌强直性营养不良)、神经肌肉性疾病(神经纤维瘤)、代谢性疾病(肾病性骨营养不良)等。 2.3创伤性 创伤导致颈椎后凸畸形的根本...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2009年第17卷第18期...节内翻畸形;双侧髋臼关节向内突出，致骨盆畸形。2讨论成骨不全（OI）是一组具有不同临床和遗传类型的疾病，其总发病率达1:10000。根据OI的严重程度不同可将其分为4个基本表型，主要表现为发生自发性骨折、骨变形、矮身材...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第5期；病例报告...如软骨发育不全、骺和干骺端发育异常、胶原病变（包括成骨不全）和各种各样的骨发育不全群（溶酶体的累积异常），常常导致脊柱侧凸畸形，需要进行手术处理，但由于其解剖结构和临床表现复杂，导致治疗比较困难。近年...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2009年第17卷第21期...外显率。图4－3 一例成骨不全病例系谱 图4-3是一个成骨不全症的系谱，该家族中的患者有一共同的致病基因（A），均同I1传递而来，然而他们的临床表现却有很大的差别。先证者Ⅲ8有蓝色巩膜和多次骨折，其母亲Ⅱ5只有...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...、葡萄糖氨基糖胺（GAGS）基质改变、非胶原蛋白改变是成骨不全的主要病理基础。该病可以分为四种类型:1型:为常染色体显性遗传，患者有蓝巩膜、骨质脆弱及耳聋，也可有耳聋家族史。新生儿时体重及身高均正常，也无骨折...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第5期...氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症（脆骨病）OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病（青年型、早发型）ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)88阵发性睡眠性血红蛋白尿ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria89黑...
词条词条；罕见病...果20例胎儿先天性肢体异常的患者临床最后确诊为先天性成骨不全4例，软骨发育不全的3例，海豹儿2例（其中1例为下肢海豹），长骨发育迟缓11例，致死性侏儒2例。其中4例足月分娩，9例确诊后给予产科干预，余7例在2周以上随...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第9期