...，掌握孩子身高增长的规律，有助于早期发现孩子身高的异常，以便早些采取相应治疗或干预措施。遗传因素是决定身高的条件之一虽然人类至今还不能明白遗传的秘密，但在身高这一点上，遗传具有“绝对权利”。在遗传学上...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...他表现可有肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。疾病病因本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。病理生理正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键...
词条疾病；风湿免疫科...的《NatureMedicine》杂志上。该研究报告表明，与人类心率异常相关的两种基因突变产物KCNE2和KCNQ1，这两种蛋白任何一个都能引起甲状腺机能异常。之前有研究表明，KCNE2和KCNQ1对心肌中钾离子通道的形成有重要作用，遗传性KCNE2和...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...多为特发性的；而性幼稚更多指青春不发育，常伴有先天异常。疾病描述：青春发育延迟及性幼稚是当青春发育比正常人群性征初现的平均年龄晚2.5个标准差时，称青春延迟。通常指女孩在13岁以后仍未出现乳房发育，或15岁时...
词条疾病；妇产科...，例如生长激素缺乏、宫内发育迟缓，甚至检查不出任何异常，医学上称之为特发性矮小的疾病，都会影响孩子的身高。另外一个原因也不容忽视，由于现在家庭都是一个孩子，零食、营养品都供给得非常充分，孰不知这些食品...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...或无特异性症状，表现为反应差或烦躁、喂养困难、哭声异常、肌张力低、激惹、惊厥、呼吸暂停等。经补糖后症状消失、血糖恢复正常。低血糖症多为暂时的，如反复发作需考虑糖原累积症、先天性垂体功能不全、胰高糖素缺...
词条疾病；儿科...为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主...
词条...当时市儿童医院的石医生告诉她，婷婷的染色体报告显示异常，也就是说这孩子将来个子矮小，而且性不会发育。“那是我第一次听说这种病。”魏女士称，医生的诊断结果如晴天霹雳，她抱着女儿痛哭。“只要有万分之一的希...
健康行业资讯；专题；医患关系与医疗纠纷看板...4］；慢性进展的肾脏疾病，肾功能衰竭。患者智力多无异常，神经发育不良。部分患者还可合并肝酶的升高，慢性肝炎，肝硬化;高甘油三酯血症;性腺发育不全；还可有黑棘皮病、身材矮小、骨骼畸形、肌张力异常、甲状腺功能...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第10期...育不全等。脑电图可证明隔发育不全，常伴有各种内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔，引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内，将蝶鞍和垂体压平，X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科