...传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学...iculardegeneration） 肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。 [病因及发病机理] 铜是人体所必须的微量元素，正常人每天从饮食摄入铜...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学...酸酸中毒、抗磷脂综合征、伴皮质下梗塞及白质脑病、常染色体显性遗传性脑动脉病、脂蛋白异常症、脑淀粉样血管病等许多病因均可致青年脑梗塞。总之，青年脑梗塞的病因较复杂，要提高对其病程规律特点及危险因素的认识...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第2期；综述...代谢障碍，脂类在组织中沉积造成脾大。如：戈谢病为常染色体隐性遗传的类脂质代谢障碍病。是由于β-葡萄糖脑苷酶不能把葡萄糖脑苷脂转变成半乳糖脑苷脂，结果使组织细胞内大量脑苷脂贮积，其中的慢性型表现巨脾。尼曼...
词条疾病；消化内科...疗有效，则存活期较长，若无反应，则存活期很短；二是染色体核型，原发性浆细胞白血病和多发性骨髓瘤相似，均有多种染色体异常和癌基因突变，其中亚二倍体核型（hypodiploidkaryotype）和13号染色体单体（monosome13）或13q-与预...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；肿瘤科；白血病；血液系统疾病；血液科...疗有效，则存活期较长，若无反应，则存活期很短；二是染色体核型，原发性浆细胞白血病和多发性骨髓瘤相似，均有多种染色体异常和癌基因突变，其中亚二倍体核型（hypodiploidkaryotype）和13号染色体单体（monosome13）或13q-与预...
词条血液科；白细胞疾病；白血病；肿瘤科；血液系统疾病；疾病...，外周血中可见髓系不成熟细胞，应高度怀疑CML。存在Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因阳性是诊断CML的必要条件。（二）鉴别诊断。：疑诊CML时，需注意患者有无其他疾病史（如感染、自身免疫性疾病）、特殊服药史、妊娠或应激...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；慢性髓性白血病...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...发性静脉扩张、先天性网状青斑、vanLohuizen综合征。与常染色体显性遗传有关。早期不需要治疗，对持续性的损害，可试用脉冲染料激光治疗。症状体征本病表现为节段性或广泛性的网状血管扩张，呈大理石样外观，肢体受累最...
词条疾病；风湿免疫科...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病