常染色体显性隐性遗传

慢性鼻窦炎鼻息肉5家系报告

...境影响外显不全如图1、图2;③图3、图4则表现为常染色体隐性遗传方式或是常染色体显性遗传受环境影响外显率较低，也有可能为多基因控制所致。这与温碧龙［3］报道相符。以上表明，鼻窦炎鼻息肉的遗传方式可为多样性和无...

参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2004年第4卷第8期；临床医学

血管性假血友病

...性假血友病的遗传方式为常染色体显性遗传，个别亚型呈隐性遗传。男女均可发病，双亲均能传递，有的病人双亲可无出血症状。本病多在儿童期发生出血倾向，少数病人至成年以后才出现临床症状。本病的出血症状与典型的血...

词条疾病

哪些皮肤病具有遗传性？

...经纤维瘤病、白额发、先天性厚甲症等。　　(2)常染色体隐性遗传　此类皮肤病具有双亲正常、但其兄弟姐妹可能患病，双亲家属发病率较高，看不到连续几代遗传，患者体力、智力发育明显障碍，生命预后差等特点。常染色体...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；皮肤病防治358问

肌张力障碍

...常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学

肌紧张不足综合征

...常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

肌张力障碍综合症

...常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

钙通道与人类遗传病

...小鼠钙通道β4亚单位Cchb4基因的移码突变可导致常染色体隐性遗传淡漠表型（1h）[31]，小鼠钙通道α1A亚单位Cchla4基因的点突变可导致常染色体显性遗传性蹒跚（tg）表型[8]，小鼠钙通道γ亚单位Cacng2基因的插入突变可导致常染色...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学

备孕期可预防的八种遗传病

...都要进行胸部透视。贴心提示：下列遗传疾病不宜生育常染色体显性遗传病：只有一个突变基因即可发病，基因为显性。常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者，其子女患病风险率为50％，男女患病机率相等，若为严重遗传病，...

健康健康生活；育儿宝典；孕前

肌张力障碍综合征

...常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力...

词条疾病