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  • ICE综合征

    ...纤维瘤病系神经外胚叶发育不良、多为单眼,亦可双眼的常染色体显性遗传病。因神经元、Schwann细胞、神经纤维及色素细胞增生,导致色素膜增厚。眼组织可广泛受累,如眼睑、眼眶、葡萄膜、视网膜、角膜、睑结膜及球结膜...

    词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光
  • 艾-荡综合征

    ....高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ....高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ....高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ....高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ....高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ....高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 虹膜角膜内皮综合征

    ...纤维瘤病系神经外胚叶发育不良、多为单眼,亦可双眼的常染色体显性遗传病。因神经元、Schwann细胞、神经纤维及色素细胞增生,导致色素膜增厚。眼组织可广泛受累,如眼睑、眼眶、葡萄膜、视网膜、角膜、睑结膜及球结膜...

    词条疾病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ....高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • Ehlers-Danlos综合征

    ....高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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