...，又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，是具有高畸变率的常染色体显性遗传病，临床少见。生后或生后数月，可有泛发性及局限性损害。组织病理特征为表皮角化过度，颗粒细胞层增厚，棘层上部细胞有网状空泡化，有时桥粒仅...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2006年第3卷第6期...腮、耳、肾综合征(Branchio-OtorenalSyndrome)简称BOR综合征，属常染色体显性遗传病。两侧胸锁乳突肌前有对称的瘘管或小结。耳郭厚呈杯形，耳前有赘生物，伴各种听力损害，两侧多囊肾伴其他尿路畸形。本病只能对症治疗，整形手...
词条疾病；肾脏内科...又称明显昼夜波动的肌张力障碍或Segawa病，是一种罕见的常染色体显性遗传病，国内1998年始见报道。临床特征是儿童步态异常，症状昼夜波动及小剂量多巴制剂显效。现将笔者临床工作中所诊治的7例以及1998年至今国内报道的57...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第5期；临床研究...肌病又分为梗阻性及非梗阻性两类。本病多有家族史，属常染色体显性遗传病。1、非梗阻性肥厚型心肌病：心肌呈向心性肥厚，心肌细胞明显肥大，间质结缔组织增生，心肌顺应性下降，心室充盈受限，临床表现轻或无，心脏...
参考资料医源资料库；医学文档库；心血管相关...瘤，颈周及腋下带蒂软纤维瘤等）是其临床特征，本病属常染色体显性遗传病，但外显率安全，主要病变为结缔组织缺陷，可能为胚胎细胞分化障碍所致，临床表现包括皮肤和皮下组织损害。参考文献1吴志华.现代皮肤性病学.广...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代皮肤科学杂志；2004年第1卷第1期...瘤，颈周及腋下带蒂软纤维瘤等）是其临床特征，本病属常染色体显性遗传病，但外显率安全，主要病变为结缔组织缺陷，可能为胚胎细胞分化障碍所致，临床表现包括皮肤和皮下组织损害。 参考文献 1吴志华.现代皮肤...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代皮肤科学杂志；2004年第1卷第1期...蹈病 慢性进行性舞蹈病又称Huntington舞蹈病，是一种常染色体显性遗传病，突变基因位于第4对染色体。患者的子女中半数可得病，男女患病机会均等，多在20～50岁开始发病。临床表现为舞蹈样动作及进行性痴呆。 脑明显...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...死的原因后期可出现心力衰竭病因causes明显家族史只占1/3常染色体显性遗传病：心肌球蛋白重链及肌钙蛋白T基因突变还可能有儿茶酚胺代谢异常、细胞内钙异常等促进因素病理pathology大体解剖：特征表现是：室间隔心肌非对称...
参考资料医源资料库；医学文档库；心血管相关...瘤。2讨论神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤病，属于常染色体显性遗传病。近一半的家属成员患有相同疾病，亦有散发病例，发病机制不明，可能是神经嵴发育分化异常或神经生长因子生成过多、活性过高，促使神经纤维异...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第8期...并发症少些，往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病，目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗，本病预...
词条疾病；心血管内科；高血压与高血压病