...genesisimperfectatypeⅡ，DGIⅡ）又称乳光牙本质Ⅱ型，是一种常染色体显性遗传病，其基因定位于人类染色体4q21，目前认为与牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因（Dentinsialophosphoprotein，DSPP）突变有关，但存在遗传异质性［5］。临床表现...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第12期...节染色体畸变第三节染色体病第五章单基因遗传病第一节常染色体显性遗传病的遗传第二节常染色体隐性遗传病的遗传第三节X连琐显性遗传疾病的遗传第四节X连琐隐性遗传病的遗传第五节影响单基因遗传病分析的因素第六章多...
参考资料医源资料库；医源书店；医药卫生教材...型与婴儿型两类，二者的遗传方式不同。成人型多囊肾属常染色体显性遗传病，发病率为1‰，男女发病无差别，虽然在发病家族中儿童更常见，但常在30岁以后发病;肾功能呈进行性损害，可出现慢性肾衰和高血压等并发症。婴...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2005年第2卷第6期...角化和遗传性皮肤病角化性皮肤病ICD号：L11.0流行病学：常染色体显性遗传病的系谱特征有；①患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时，子女一般...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...疾病病因：强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌...
词条疾病；神经内科...月无特殊异常。 2讨论 家族性黑斑息肉病是一种常染色体显性遗传病。约40%有家族性，青少年多发病，是由平滑肌和上皮组织构成的错钩瘤。息肉多发，常见于全胃肠道，以小肠多见，十二指肠、结直肠、胃次之。2%～3%...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2009年第6卷第8期...为梅毒性基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病，好发中年绝经期后女性，年龄通常在40～70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称：Fuchs角膜内皮营养不良英文...
词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良...先天性的晶体异位或脱位1.Marfan综合征 是一种不规则的常染色体显性遗传病，为全身中胚叶组织广泛紊乱，以眼、心血管和骨骼系统异常为特征。Marfan于1896年首先报告。眼部异常表现为晶体异位，尤其是向上和向颞侧移位。由...
参考资料求医问药；疾病大全；眼...为梅毒性基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病，好发中年绝经期后女性，年龄通常在40～70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称：Fuchs角膜内皮营养不良英文...
词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良...的位点和性状的不同，而区分为下列不同类型。 1．常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学