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  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 16．7维生素D的临床应用

    ...（抗维生素D性佝偻病，vitaminDresistantrickets）　　多为伴X染色体遗传，但也可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例，无家族史者，其临床特征是出生后早期就有尿磷增加，血磷降低，佝偻病症状和体征一般在一周岁后出现...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学
  • 高血钙症

    ...的肿瘤。（2）家族性低尿钙性高钙血症：高钙血症为常染色体显性遗传，病因为钙受体（CaSR）基因发生突变而使钙受体失活，使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性酸中毒。（3）锂盐中毒：锂可使PTH分泌的钙...

    词条疾病；代谢科；水和电解质代谢紊乱
  • 血钙过多症

    ...的肿瘤。（2）家族性低尿钙性高钙血症：高钙血症为常染色体显性遗传，病因为钙受体（CaSR）基因发生突变而使钙受体失活，使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性酸中毒。（3）锂盐中毒：锂可使PTH分泌的钙...

    词条疾病；代谢科；水和电解质代谢紊乱
  • 血内钙过多症

    ...的肿瘤。（2）家族性低尿钙性高钙血症：高钙血症为常染色体显性遗传，病因为钙受体（CaSR）基因发生突变而使钙受体失活，使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性酸中毒。（3）锂盐中毒：锂可使PTH分泌的钙...

    词条疾病；代谢科；水和电解质代谢紊乱
  • 高钙血症

    ...的肿瘤。（2）家族性低尿钙性高钙血症：高钙血症为常染色体显性遗传，病因为钙受体（CaSR）基因发生突变而使钙受体失活，使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性酸中毒。（3）锂盐中毒：锂可使PTH分泌的钙...

    词条疾病；代谢科；水和电解质代谢紊乱
  • 骨质软化症与佝偻病

    ...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...

    词条疾病
  • 佝偻病和骨质软化症

    ...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...

    词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病
  • 糖尿病

    ...症酸中毒，威胁生命；⑤遗传为重要诱因，表现于第6对染色体上HLA某些抗原的阳性率增减；⑥胰岛细胞抗体（ICA）常阳性，尤其在初发病2～3年内。有时在发病前数年常已呈阳性反应。近年来研究表明在Ⅰ型患者的鉴定中，谷氨...

    参考资料求医问药；疾病手册；内分泌及代谢性疾病
  • 痛风

    ...的多基因、显性、隐性遗传有关。Ⅰ型糖原累积症，是常染色体隐性遗传；次黄嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏，磷酸核糖焦磷酸（PPRP）合成酶结构异常和流行性过高，则为性联隐性遗传；不完全性HGPRT缺乏所致原发性痛风是...

    参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科

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