常染色体显性肾小管间质疾病

弥漫性血管角质瘤

...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弗布利氏综合征

...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

安德森-弥漫性体血管角质瘤

...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Anderson-Fabry综合征

...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Sweeley-Klionsky综合征

...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

遗传性营养不良类脂沉积症

...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

α-半乳糖苷酶A缺乏病

...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

溶血尿毒综合征

...血症及先天性胸腺发育不全等。(3)家族遗传性：本病为常染色体隐性或显性遗传，发生于同一家族或同胞兄弟中，国内曾有同胞经组弟三人发病的报道。(4)药物：如环胞素、丝裂霉素及避孕药。(5)其他：如合并于妊娠、器官移植...

参考资料求医问药；疾病手册；儿科

溶血尿毒综合征

...血症及先天性胸腺发育不全等。(3)家族遗传性：本病为常染色体隐性或显性遗传，发生于同一家族或同胞兄弟中，国内曾有同胞经组弟三人发病的报道。(4)药物：如环胞素、丝裂霉素及避孕药。(5)其他：如合并于妊娠、器官移植...

词条疾病