小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

眼皮肤白化病

...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...

词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病

泛发性白化病

...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病

男性不育症

...酚胺也可能逆行流入精索内静脉而影响精子生成。（2）先天性和后天性改变使精子受阻，不能正常输出，也导致不育。最常见的是附睾或输精管部的梗阻，如附睾结核。（3）前列腺炎、精囊炎均可影响精子的活力。（4）精液异...

词条疾病；泌尿外科

异位性皮炎的研究现状

...因较为复杂，常与以下因素有关。1.1遗传因素AD患者常是先天性过敏体质，具有特殊类型的遗传倾向。约2/3患者有变应性阳性家族史，遗传方式倾向与遗传、环境都有关的多基因遗传，但亦有学者认为系常染色体显性遗传。有学...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2005年第3卷第22期

肝豆状核变性

...铜吸收增加，而是由于胆道对铜的分泌障碍，这一障碍是先天性的，有基因缺陷的患者，在生后3个月不能合铜正平衡代谢转为正常，使铜正平衡代谢持续存在，结果导致了铜在体内的堆积。【病理改变】一、肝脏最早的组织学...

参考资料求医问药；疾病手册；神经病学

成人型慢性粒细胞白血病

...诊断：类白血病反应：类白血病反应可继发于严重感染、先天性心脏病和转移癌等，这些疾病白细胞增高，但一般不超过50×109/L，中性粒细胞中有中毒颗粒，嗜碱粒细胞缺如，原始和幼稚细胞很少见。中性粒细胞碱性磷酸酶活性...

词条疾病

威尔逊氏综合征

...，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

第二节　胃肠疾病

...内的堵塞因素常见的有蛔虫团、肿瘤、胎粪、异物及小肠先天性狭窄或闭锁。造成梗阻的肠外因素有腹膜炎后引起的肠管粘连或肠管浆膜间的纤维带形成、肠疝时疝囊内肠管的扭转或套叠，腹腔内肿瘤的压迫等。　　功能性肠梗...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学

感染性心肌炎

...，包括：风湿性心肌炎、中毒性心肌炎、结核性心包炎、先天性心脏病、结缔组织病和代谢性疾病的心肌损害（包括维生素B1缺乏症）、原发性心肌病、先天性房室传导阻滞、高原性心脏病、克山病和植物神经功能紊乱，以及电...

参考资料求医问药；疾病手册；儿科

感染性心肌炎

...，包括：风湿性心肌炎、中毒性心肌炎、结核性心包炎、先天性心脏病、结缔组织病和代谢性疾病的心肌损害（包括维生素B1缺乏症）、原发性心肌病、先天性房室传导阻滞、高原性心脏病、克山病和植物神经功能紊乱，以及电...

词条疾病