...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...测［1］。AvaⅡ位点位于LDL-R基因第13外显子，由于第632位密码子的第3个碱基C-T突变，产生1个酶识别位点。 我们首次获得了哈萨克族人群LDL-R基因AvaⅡ多态性的分布情况。研究发现，哈萨克族人群LDL-R基因AvaⅡ酶切位点有3种多态...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第24期；论著...katG基因进行DNA测序，发现10株异烟肼耐药株katG基因3I5位密码子发生突变，突变株所占的比例为10/11。其中8株为常见的突变类型（AGC-ACC），另两株为国外报道过的突变类型（AGC-AAC），315位氨基酸由Ser突变为Asn，此突变已证实与高...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第9期...现阳性现象，可能与HBV的PreC区突变株有关，PreC区突变而密码子不能转译出HBeAg［1］，故不能一概认为HBeAg消失至HBeAb产生是病情已经恢复，病毒复制停止的一个指标。 在“HBsAg（+）、HBeAb（+）、HBcAb（+）”组和“HBsAg（+）、...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2006年第6卷第6期...HIV-1黏膜攻击中，可保护4/7只猕猴免于感染［17］。HIV-1的密码子偏性很大，重组质粒在体内表达效率很低。在密码子优化的基础上，研究者使用MPL，QS-21，γ-CT等生物佐剂［18］或使用表达IL-2、IL-12、IFN-γ等细胞因子的质粒作为基...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2005年第4卷第7期；综述...DNA片段与基因3结构基因融合。ETag与基因3间有一琥珀终止密码子。在该终止密码子非抑制表型HB2151大肠杆菌中，ScFv以游离形式表达，并在基因3信号肽介导下分泌到周质腔中进行折叠，形成功能性的ScFv。图1pCANTAB5EScFv表达质粒...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...SSCP）分析显示2例有泳带迁移。DNA测序显示在第6外显子220密码子和第8外显子292密码子有2个错义突变，在其他类型的星形细胞瘤尚未见这2处突变的报道。差异PCR分析显示，仅1例有EGFR基因扩增，该例胶质母细胞瘤无10号染色体的...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；病理学