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  • 肠道外传播性非甲非乙型病毒性肝炎

    ...较两个准种序列差异时发现,主要在HCVNS5A蛋白羟基端密码子序列(2209~2248)间发生突变。把此区称为“IFN敏感性决定区(ISDR)”,认为凡具有原型HCV-1b准种,均对IFN-耐受,而具有ISDR突变形HCV-1b准种则对IFN敏感,后者IFN...

    词条疾病;感染内科;病毒性感染;病毒性肝炎
  • 阿尔采末病性痴呆

    ...较大变动。最早发现APP基因突变发生在17外显子第693密码子,相应于β淀粉样蛋白第22个氨基酸,由谷氨酸变为谷氨酰胺。以后又在第2个早发型AD家系发现717号密码子由缬氨酸变为甘氨酸突变。上述APP基因突变均位于βA4区...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 阿尔采默病性痴呆

    ...较大变动。最早发现APP基因突变发生在17外显子第693密码子,相应于β淀粉样蛋白第22个氨基酸,由谷氨酸变为谷氨酰胺。以后又在第2个早发型AD家系发现717号密码子由缬氨酸变为甘氨酸突变。上述APP基因突变均位于βA4区...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 阿耳茨海默病性痴呆

    ...较大变动。最早发现APP基因突变发生在17外显子第693密码子,相应于β淀粉样蛋白第22个氨基酸,由谷氨酸变为谷氨酰胺。以后又在第2个早发型AD家系发现717号密码子由缬氨酸变为甘氨酸突变。上述APP基因突变均位于βA4区...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 阿尔茨海默病性痴呆

    ...较大变动。最早发现APP基因突变发生在17外显子第693密码子,相应于β淀粉样蛋白第22个氨基酸,由谷氨酸变为谷氨酰胺。以后又在第2个早发型AD家系发现717号密码子由缬氨酸变为甘氨酸突变。上述APP基因突变均位于βA4区...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • Ig

    ...发生移码突变(fuameshiftmutation),使插入部位以及下游密码子发生改变,从而编码不同氨基酸,大大地增加了抗体多样性。5.L链H链相互随机配对如表2-6所示,小鼠H链和κ链随机配对后推算其多样性可达4.8×107,如果再加上...

    词条
  • Wilson病

    ...1998)研究发现,中国肝豆状核变性患者中8号外显子上778密码子突变者占28.8%,是中国肝豆状核变性患者高频突变位点;⑤荧光PCR法:黄帆等(1999)用荧光PCR技术,在58个肝豆状核变性家系66例患者中诊断5例有Arg778Leu突变纯合...

    词条疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科
  • 威尔逊病

    ...1998)研究发现,中国肝豆状核变性患者中8号外显子上778密码子突变者占28.8%,是中国肝豆状核变性患者高频突变位点;⑤荧光PCR法:黄帆等(1999)用荧光PCR技术,在58个肝豆状核变性家系66例患者中诊断5例有Arg778Leu突变纯合...

    词条疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病
  • 威尔逊变性

    ...1998)研究发现,中国肝豆状核变性患者中8号外显子上778密码子突变者占28.8%,是中国肝豆状核变性患者高频突变位点;⑤荧光PCR法:黄帆等(1999)用荧光PCR技术,在58个肝豆状核变性家系66例患者中诊断5例有Arg778Leu突变纯合...

    词条疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科
  • 威尔逊氏病

    ...1998)研究发现,中国肝豆状核变性患者中8号外显子上778密码子突变者占28.8%,是中国肝豆状核变性患者高频突变位点;⑤荧光PCR法:黄帆等(1999)用荧光PCR技术,在58个肝豆状核变性家系66例患者中诊断5例有Arg778Leu突变纯合...

    词条疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病

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