...、指痉挛、阵挛性口吃为特征，可经输血传播。克-雅病家族病史（familyhistoryofCreutzfeldt-jakobdisease）是指在家族或同居者中有人曾患有海绵状病毒性脑病者。
词条输血医学；健康征询...èng英文：fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病诊断]致死性家族型失眠症（fatalfamilialinsomnia）是遗传或家族型人类朊病毒病的一种。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子，第178位氨基酸由天冬氨酸（D）突变成天冬酰...
词条朊毒体病；朊毒体感染；感染内科；神经内科拼音：jiāzúxìngkàngwéishēngsùDgōulóubìng疾病别名家族性低磷血症,抗维生素D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,...
词条疾病；肾脏内科...码ICD:N99疾病分类妇产科疾病概述有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征在普通人群中卵巢癌...
词条疾病；妇产科...mg/dl)。化验结果意义：(1)升高：原发性高甘油三酯血症、家族性高甘油三酯血症和家族性混合型高脂血症占0.5%～1%、家族性Ⅲ型高脂血症(β脂蛋白异常症)、脂蛋白酯酶缺乏症、肝性脂酶缺乏症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏...
词条化验及医学检查概述：原发性家族性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症...nzìzhǔzhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...suānxìnglìxìbāozēngduō疾病分类：皮肤性病科疾病概述：家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多又名Ommen综合征，为T及B细胞功能缺陷，常染色体隐性遗传。临床表现有红皮病样皮肤增厚，淋巴结病，血色素、中性粒细胞...
词条疾病；皮肤性病科...其他特殊临床征状。本病一般认为与遗传因素有关，常有家族史，病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生癌变，故应及时手术，不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。本病与遗传因素有关，性别差异不大。多在20...
词条疾病...shītiáozhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科