...生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。2.个体发育异常学说该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维...
词条疾病；心血管内科...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
词条疾病...（三）肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的家族性疾病。常侵犯儿或青年人，临床上表现进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神改变、肝硬化及角膜色素环等症状。尿铜量...
词条疾病...有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。发病机制：Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病...的离子通道病很多，发作性的共济失调、遗传性肌病、常染色体显性遗传夜间发作额叶癫痫、家族偏瘫型偏头痛等，而与这些疾病有相似之处的AHC被认为是继发于离子通道病的疾病。根据现有流行病学的资料，AHC很可能是一种在...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第5期...人类绒毛膜促性腺激素(β-hcg)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。为什么要严格控制检查的时间？因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕早期...酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传；另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子，尚未发现纯合子患者，偶见双杂合子患者，这...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病