在江苏淮安一个偏僻的乡村，有一个庞大的“耳聋家族”，6代507人中，有137人在幼年或成年后耳聋，迄今为止，这是世界上最大的耳聋家族。 在人们为此惊讶和同情的同时，又产生了各种疑虑：是谁给这个家族带来了毁灭...
参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科...ányèxuèguǎnxiānwéiliú英文：familialmyxo-vascularfibromas概述：家族性黏液血管纤维瘤（familialmyxo-vascularfibromas）可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹，位于手掌和指部，必要时可冷冻或激光治疗。疾病名称：家族性黏...
词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；结缔组织肿瘤；肿瘤科...音：duōjīyīnjiāzú真核基因组的特点之一就是存在多基因家族（multigenefamily）。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类：一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它...
词条一家族7人患上鼻咽癌 至今为止已死亡4人，肿瘤专家对罗定一家族进行流行病学调查 本报讯(记者庄杨杰实习生戴懿通讯员刘海麟)一个家族里面已有7人确诊患上鼻咽癌，至今为止已死亡4人。最近，罗定市人民医院肿瘤防...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病，故又称“家族性红细胞增多症”，但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色...
词条疾病；心血管内科；高脂血症概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色...
词条疾病；心血管内科；高脂血症概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...和脊柱的慢性全身性疾病，国内外研究表明本病有明显的家族聚集倾向。现将1999～2005年笔者发现3个家族其中住院1例、门诊2例的发病情况及其家族病史报告如下。 家族1：先证者，男，32岁，腰背痛10年，加重及活动受限3个...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第18期概述：家族性异常β脂蛋白血症（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色...
词条疾病；心血管内科；高脂血症