完全显性遗传病

弥漫性黄色斑瘤

...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤的预防：一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

全身弹力纤维碎裂症

...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤的预防：一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

弹性假黄瘤

...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤的预防：一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

系统性弹力纤维病

...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤的预防：一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

营养不良性弹力纤维病

...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤的预防：一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

遗传性弹力纤维营养不良症

...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤的预防：一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

大舞蹈病

...顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为4...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

亨廷顿病

...顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为4...

词条疾病

亨廷顿舞蹈病

...顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为4...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

慢性进行性舞蹈病

...顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为4...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病