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  • 21-羟化酶缺乏症

    ...常的女性内生殖器结构(卵巢和子宫)。男性新生儿期和婴儿期时可能无阴茎增大等外生殖器异常,是延误诊断的常见原因。至幼儿期,两性均会呈现外周性性早熟。男孩患儿呈现阴茎增大,伴或不伴阴毛早现;女性患儿呈现异...

    词条词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病
  • 进行性骨干发育不全

    ...部位。【诊断】主要根据X线表现,在鉴别诊断方面应与婴儿皮质骨肥厚症(Caffey病)相区别。该病在1岁以内,而且常在6个月之前,伴发热。受累骨常为单侧性,可累及下颌骨,以后很快痊愈。X线表现完全正常。在单根长骨受...

    参考资料求医问药;疾病手册;创伤及骨科
  • 营养性维生素D缺乏性佝偻病

    ...表现为骨质软化症。多见于婴幼儿,特别3个月以下的小婴儿,主要表现为生长最后部位的骨骼改变,并可影响肌肉发育脊神经兴奋性的改变。因而年龄不同,佝偻病的骨骼改变常在威慑素D缺乏一段时间后出现,围生期维生素D不...

    词条疾病;儿科
  • 心内膜弹力纤维增生症

    ...源性休克,甚至于数小时内猝死。此型多见于6个月内的婴儿。2、急性型起病亦较块,但心力衰竭发展不如暴发型急剧,常并发支气管炎,肺部出现细湿罗音。部分患者因心腔内附壁血栓的脱落而发生脑栓塞。此型发病年龄同暴...

    词条疾病;儿科
  • 进行性骨干发育不全

    ...发部位。诊断:主要根据X线表现,在鉴别诊断方面应与婴儿皮质骨肥厚症(Caffey病)相区别。该病在1岁以内,而且常在6个月之前,伴发热。受累骨常为单侧性,可累及下颌骨,以后很快痊愈。X线表现完全正常。在单根长骨受...

    词条疾病
  • Bourneville病

    ...性硬化症无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术。由于本病病程进展缓慢,部分患者预后不良,多数患者可存活数...

    词条皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病
  • 线粒体脑肌病

    ...缓慢,可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周,表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全,多于1岁内死亡。良性...

    词条疾病;神经内科
  • 结节性脑硬化

    ...性硬化症无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术。由于本病病程进展缓慢,部分患者预后不良,多数患者可存活数...

    词条皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科
  • 念珠菌性口炎(雪口)

    ...人员双手及所有接生用具的消毒。2、经常用温开水拭洗婴儿口腔,哺乳用具煮沸消毒,并应保持干燥,产妇乳头在哺乳前,最好用1/5000盐酸洗必泰溶液清洗,再用冷开水拭净。3、儿童在冬季宜防护口唇干燥开裂,改正舔唇吮舌...

    词条疾病;口腔科
  • 结节性硬化症

    ...性硬化症无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术。由于本病病程进展缓慢,部分患者预后不良,多数患者可存活数...

    词条神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病

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