...定［7］。 3.1.2染色体异常的疾病最具代表性的是唐氏综合征（又称21-三体综合征），是一种常见的染色体病患者，以先天性严重智力低下为主要症状。胎儿的染色体核型可以影响母体循环中胎儿DNA的数量，Parano等发现21-三体...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第2期...疾病的产前诊断试剂盒即将面世。他们现在已经能对唐氏综合征（即胎儿的21号染色体有三条染色单体，而不是正常的两条）进行产前诊断。而且，这种检测的灵敏度超过了95%，足以和羊膜穿刺等更具侵入性的产前诊断技术相媲...
参考资料医学教育；科教新闻...近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加；高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高；孕期营养缺乏(如叶酸缺乏)等可造成神经管畸形(如脊柱裂等)；孕妇发生病毒(如风疹病毒)感染会导致出生缺陷；孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...却无法找出原因。克莱尔说：“他们说胎儿可能得了唐氏综合征，或侏儒症及其他什么毛病。”当克莱尔怀孕29周时，医生建议她做引产手术，但克莱尔拒绝了这个建议。她说：“我知道胎儿仍然活着，她仍在我体内。” 直...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...通过系统产前保健进行跟踪观察;应用酶联免疫开展唐氏综合征筛查，即孕早期9～13周抽孕母血查妊娠相关蛋白A（PAPP-A），孕中期14～20周抽孕母血查AFP、hCG等，对有遗传性疾病出生缺陷相关生育史以及35岁以上的高龄孕妇列为产...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第4A期...的缺陷胎儿提出干预措施；今年又新开展了孕期筛查唐氏综合征，努力防止出生缺陷和伤残的发生，不断赢得就诊群体的好评。 1.3扎牢三级预防的篱笆。三级预防（出生后干预）最主要的就是将已经出生的先天残疾儿得到手术...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第7期...喘，肥胖等），染色体病（比如21三体，就是俗称的唐氏综合征）等。生物通：遗传分析结果对遗传异常的及早干预或者对症下药会有哪些帮助？在您遇到的众多门诊案例中，您印象比较深刻的有哪些例子？余博士：遗传病我们...
参考资料医学教育；人物专访...染色体额外增加一个拷贝，变成三个拷贝，即会导致唐氏综合征。而60亿个碱基中任意一个碱基的改变（取代、缺失或者插入新的碱基），都可能会改变基因组中编码的遗传信息，导致机体不能正常运行，从而发生遗传疾病。遗...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...取仰卧位，对妊娠晚期的孕妇，为预防出现仰卧位低血压综合征稍侧卧位，以孕妇自觉舒适又便于手术者操作位置为易。常规作B超检查，注意胎心变化、测量胎儿双顶径、股骨径、胎盘位置、厚度、羊水量并记录。常规进行皮...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第7期...检测诊断技术，在未来几年内有效地控制21三体、18三体综合征等一系列致残、致疾等重大的遗传性疾病，就像当年消灭天花和血吸虫病一样。■无创产筛个人体验价格没变速度快了记者采访到一位曾经进行过产前无创筛查的准...
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