...面容宽,下颌突出,牙齿不规、缺损,牙釉质发育不良,偶见多指趾畸形。部分患者合并智力迟钝。该病如忽略全身性改变易误诊为ICE综合征。[3]有类似Rieger综合征的虹膜粘连、瞳孔改变、虹膜萎缩、虹膜裂及继发性青光眼,多为单眼...
词条疾病...镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。图513三体（Patau）综合征脑畸形图示前脑无裂猫叫综合征（criduchatsyndrome）染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表型特征...
词条疾病...征（嗅觉缺失-类无睾症综合征）、视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（性幼稚-色素性视网膜炎-多指、趾畸形综合征）、性激素性肿瘤、HCG（人绒毛膜促性腺激素）性肿瘤、肾上腺性变态综合征等。附注：（1）克罗米芬、左旋多...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...征（嗅觉缺失-类无睾症综合征）、视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（性幼稚-色素性视网膜炎-多指、趾畸形综合征）、性激素性肿瘤、HCG（人绒毛膜促性腺激素）性肿瘤、肾上腺性变态综合征等。附注：（1）克罗米芬、左旋多...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...起的肢体供血不足，已有明显坏死者，应截肢。5.先天性多指（趾），可以截除。6.肢体严重畸形影响功能，而矫形手术无法改进功能，在截肢后穿截假肢反能改进功能者，可考虑截肢。术前准备1.截肢会给病人带来严重的精神和...
词条手术...起的肢体供血不足，已有明显坏死者，应截肢。5.先天性多指（趾），可以截除。6.肢体严重畸形影响功能，而矫形手术无法改进功能，在截肢后穿截假肢反能改进功能者，可考虑截肢。术前准备1.截肢会给病人带来严重的精神和...
词条手术...ciaDysplasia)又称Jeune综合征，主要表现为新生儿窄胸及短肢多指畸形，胸廓固定不动，致气急、发绀。另一非致死型，表现为肾损害，最终发生慢性肾衰竭。肾内病变为慢性肾炎伴囊肿。本病的常染色体隐性遗传，在儿童期半数死...
词条疾病；肾脏内科...胸的先天性肌肉骨骼变形Q68肌肉骨骼的其他先天性变形Q69多指[趾]畸形Q70并指[趾]畸形Q71上肢短小缺陷Q72下肢短小缺陷Q73未特指四肢的短小缺陷Q74四肢的其他先天性畸形Q75颅和面骨的其他先天性畸形Q76脊柱及胸廓先天性畸形Q77骨...
词条...jīngliú疾病分类：皮肤性病科疾病概述：以往称为残留性多指症。这是一种少见的先天性畸形，于出生时即存在。症状体征：小指根部尺侧或拇指根部桡侧可见硬性结节或索状物，表面光滑，正常皮色，出生时即存在。除影响美...
词条疾病；皮肤性病科...征（嗅觉缺失-类无睾症综合征）、视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（性幼稚-色素性视网膜炎-多指、趾畸形综合征）、性激素性肿瘤、HCG（人绒毛膜促性腺激素）性肿瘤、肾上腺性变态综合征等。附注：（1）本法可测定尿液FSH...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查