...白化学的发展，细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用，如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能，包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等，使发病机制的研究更加深人。...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...白化学的发展，细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用，如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能，包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等，使发病机制的研究更加深人。...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...发生本综合征。Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。症状体征两性发病，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细，肌肉不发...
词条疾病；心血管内科...体水解酶上都有特异性部位。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损，也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种...
词条疾病；风湿免疫科...体水解酶上都有特异性部位。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损，也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种...
词条疾病；风湿免疫科...wǔdǎozhèng杭廷顿氏舞蹈症（Huntington'sdisease）也是一个单基因的遗传疾病，但是有一点复杂，不是检验方法复杂，而是在于如何去面对这个疾病。它是一种显性的遗传疾病，会一代传一代，而且因为发病得晚，所以会影响到生育...
词条疾病...个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...化合物，如蛋白质与RNA所需。带有遗传讯息的DNA片段称为基因，其他的DNA序列，有些直接以自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传讯息的表现。DNA双股螺旋。DNA是一种长链聚合物，组成单位称为核苷酸，而糖类与磷酸分子借由...
词条生物学