...。近年来，陈炜研究团队发表论文超过60篇，已处于世界基因组学研究领域的前沿位置。图为陈炜博士演示单分子基因测序仪的使用。“自2003年完成第一个人类基因组测序以来，基因测序技术及相关的医学系统生物学研究突飞猛...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组第三节 遗传病的基因诊断选择 一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...的特异性受体结合，激素受体复合物移入核内，与特异性基因的启动子区域相连，对靶基因的转录发挥正性或负性的调节作用。总之，变态反应是鼻息肉形成的重要原因，糖皮质激素通过免疫抑制巨噬细胞对抗原的吞噬与处理，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第2期...患病率愈高。现有遗传学研究资料推测遗传方式主要有单基因和多基因两种。主张单基因遗传者认为精神分裂症的发生必需有一个病理基因，基因可以是显性、隐性或中间性。Slater提出精神分裂症是单基因显性遗传伴有外显率低...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...阶段。一大批遗传病因都从分子水平得以阐明，并迅速对基因定位、基因诊断及产前诊断以至基因治疗取得丰硕成果。展望未来，现今医学遗传学正在研究的热门课题是： 1．人类基因组计划（humangenomeproject）1986年Berg提出将...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...，她就会同意不再生育或愿意进行产前诊断。染色体病及基因病再发风险的估计已在有关章节中提到，本章将会举例说明。这里先着重介绍单基因病再发风险的估计法。 1．单基因病的基因型已推定者，再发风险孟德尔定律...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...测序成本降低，因此一项新的产前检测技术——无创产前基因检测技术应运而生，相关的服务目前国内外也都已经出现，比如Sequenom公司，华大基因等。目前最成熟、最传统的产前诊断技术以羊膜穿刺和绒毛取样两种最为常用。...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...了一系列被用来治疗和处理这种疾病的方法。其中包括：基因治疗药物，药物中含有一种腺相关病毒(AAV)载体，它可以将芳香族氨基酸脱羧酶(AADC)基因输送到控制运动的大脑部分细胞中；一种潜在的一线药物，该药物以大脑中一...
医药产业药品天地；药界风云；新药...公司UniQure研发的孤儿药Glybera（一个基于AAV腺病毒载体的基因治疗药物）。这种基因疗法药物主要适用于那些患有脂蛋白脂酶缺乏(lipoproteinlipasedeficiency)的患者，脂蛋白酯酶缺乏是一种极为罕见的遗传缺陷病（即罕见病）。这个...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...基、脂质炎性介质（花生四烯酸和血小板活化因子）、HIV基因产物如膜糖蛋白GP120的间接细胞毒性等引起组织炎症损害。促使HIV感染后疾病发作因素包括HIV无生物学变异、强毒力病毒株、宿主免疫机制与伴随感染相互作用，伴随...
词条疾病；神经内科