...核苷酸的差异或只有小的插入、缺失等。从分子水平上对单个核苷酸的差异进行检测,SNP标记可帮助区分两个个体遗传物质的差异。人类基因组大约每1000bpSNP出现一次,已有2000多个标记定位于人类染色体,对人类基因组学研究...
词条遗传学...社受累及的器官和损害的程度。病理生理:病变可只限于单个器官或为孤立病灶,也可同时侵犯多个器官、其中以肺、肝、淋巴结、骨骼、皮肤、垂体等处病变最为显著。原有组织结构因出血、坏死而遭到破坏,统一病变器官同...
词条疾病;儿科...为例。1.适应证:(1)缺牙数目:固定桥适合于牙弓内的单个或少数牙缺失。对于多数牙缺失的患者,应持谨慎态度。(2)缺牙的部位:牙列中的非游离端部位缺牙,只要数目不多,基牙条件符合要求,一般都可以选用固定桥...
词条词条;口腔科...取代,使受体功能表现异常;或者数个碱基对缺失;或者单个核苷酸缺失;或者核苷酸插入;或者发生数个碱基复制等等。点突变出现在T3核受体和T3结合区的中部及羟基端,导致激素和受体亲和力减低。患者多为杂合子,即只...
词条疾病;内分泌科;甲状腺疾病...取代,使受体功能表现异常;或者数个碱基对缺失;或者单个核苷酸缺失;或者核苷酸插入;或者发生数个碱基复制等等。点突变出现在T3核受体和T3结合区的中部及羟基端,导致激素和受体亲和力减低。患者多为杂合子,即只...
词条疾病;内分泌科;甲状腺疾病...取代,使受体功能表现异常;或者数个碱基对缺失;或者单个核苷酸缺失;或者核苷酸插入;或者发生数个碱基复制等等。点突变出现在T3核受体和T3结合区的中部及羟基端,导致激素和受体亲和力减低。患者多为杂合子,即只...
词条疾病;内分泌科;甲状腺疾病...取代,使受体功能表现异常;或者数个碱基对缺失;或者单个核苷酸缺失;或者核苷酸插入;或者发生数个碱基复制等等。点突变出现在T3核受体和T3结合区的中部及羟基端,导致激素和受体亲和力减低。患者多为杂合子,即只...
词条疾病;内分泌科;甲状腺疾病...取代,使受体功能表现异常;或者数个碱基对缺失;或者单个核苷酸缺失;或者核苷酸插入;或者发生数个碱基复制等等。点突变出现在T3核受体和T3结合区的中部及羟基端,导致激素和受体亲和力减低。患者多为杂合子,即只...
词条内分泌科;甲状腺疾病;疾病...任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者;③单个个体患2个原发性乳腺癌[e],并且首次发病年龄≤50岁;④发病年龄不限,同时2个及以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和/或卵巢上皮癌、输卵管癌、...
词条词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;乳腺癌...甲基核糖。(三)信使RNA:真核生物编码蛋白质的基因以单个基因为转录单位,但有内含子,需切除。信使RNA的原初转录产物是分子量很大的前体,在核内加工时形成大小不等的中间物,称为核内不均一RNA(hnRNA)。其加工过程包...
词条生物学