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  • 分子标记

    ...苷酸的差异或只有小的插入、缺失等。从分子水平上对单个苷酸的差异进行检测,SNP标记可帮助区分两个个体遗传物质的差异。人类基因组大约每1000bpSNP出现一次,已有2000多个标记定位于人类染色体,对人类基因组学研究...

    词条遗传学
  • 郎格细胞组织细胞增生症

    ...社受累及的器官和损害的程度。病理生理:病变可只限于单个器官或为孤立病灶,也可同时侵犯多个器官、其中以肺、肝、淋巴结、骨骼、皮肤、垂体等处病变最为显著。原有组织结构因出血、坏死而遭到破坏,统一病变器官同...

    词条疾病;儿科
  • 牙体缺损、牙列缺损与缺失修复诊疗规范(2022年版)

    ...为例。1.适应证:(1)缺牙数目:固定桥适合于牙弓内的单个或少数牙缺失。对于多数牙缺失的患者,应持谨慎态度。(2)缺牙的部位:牙列中的非游离端部位缺牙,只要数目不多,基牙条件符合要求,一般都可以选用固定桥...

    词条词条;口腔科
  • 甲状腺激素不应症

    ...取代,使受体功能表现异常;或者数个碱基对缺失;或者单个苷酸缺失;或者苷酸插入;或者发生数个碱基复制等等。点突变出现在T3受体和T3结合区的中部及羟基端,导致激素和受体亲和力减低。患者多为杂合子,即只...

    词条疾病;内分泌科;甲状腺疾病
  • 甲状腺激素抵抗综合症

    ...取代,使受体功能表现异常;或者数个碱基对缺失;或者单个苷酸缺失;或者苷酸插入;或者发生数个碱基复制等等。点突变出现在T3受体和T3结合区的中部及羟基端,导致激素和受体亲和力减低。患者多为杂合子,即只...

    词条疾病;内分泌科;甲状腺疾病
  • 甲状腺激素不反应综合征

    ...取代,使受体功能表现异常;或者数个碱基对缺失;或者单个苷酸缺失;或者苷酸插入;或者发生数个碱基复制等等。点突变出现在T3受体和T3结合区的中部及羟基端,导致激素和受体亲和力减低。患者多为杂合子,即只...

    词条疾病;内分泌科;甲状腺疾病
  • 甲状腺激素不敏感综合征

    ...取代,使受体功能表现异常;或者数个碱基对缺失;或者单个苷酸缺失;或者苷酸插入;或者发生数个碱基复制等等。点突变出现在T3受体和T3结合区的中部及羟基端,导致激素和受体亲和力减低。患者多为杂合子,即只...

    词条疾病;内分泌科;甲状腺疾病
  • 甲状腺激素抵抗综合征

    ...取代,使受体功能表现异常;或者数个碱基对缺失;或者单个苷酸缺失;或者苷酸插入;或者发生数个碱基复制等等。点突变出现在T3受体和T3结合区的中部及羟基端,导致激素和受体亲和力减低。患者多为杂合子,即只...

    词条内分泌科;甲状腺疾病;疾病
  • ​乳腺癌诊疗指南(2022年版)

    ...任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者;③单个个体患2个原发性乳腺癌[e],并且首次发病年龄≤50岁;④发病年龄不限,同时2个及以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和/或卵巢上皮癌、输卵管癌、...

    词条词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;乳腺癌
  • mRNA

    ...甲基糖。(三)信使RNA:真生物编码蛋白质的基因以单个基因为转录单位,但有内含子,需切除。信使RNA的原初转录产物是分子量很大的前体,在内加工时形成大小不等的中间物,称为内不均一RNA(hnRNA)。其加工过程包...

    词条生物学

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