...营养不良5例，Alexander病4例，异染性脑白质营养不良2例，苯丙酮尿症3例;（3）髓鞘发育延迟11例;（4）不明原因的脑白质异常16例。2.2儿童脑白质病MRI表现双侧侧脑室额角和/或枕角周围脑白质、放射冠区、半卵圆中心区脑白质及...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第10B期...三个自主承担的项目，其中就有一项专门治疗罕见病之一苯丙酮尿症——“不食人间烟火的孩子”。价格高昂和药物稀缺是生物药最大的短板。“我们就是想让中国人不仅用得起生物药，而且是高质量的生物药。”李青山说。“...
医药产业医药经济；生物技术；生物医药...［７］。使用干血滴样本筛查新生儿镰状形红细胞疾病，苯丙酮尿症，原发性甲状腺机能减退，半乳糖血症和先天性肾上腺增生。所有这些紊乱都没有HH更常见。 HH需要进一步研究的最重要的目标是基因型和表型之间相互关...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期...围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。 【临床表现】 特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。 皆在生...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味，有条件时做相应的生化检查。④急性间歇性血卟啉症：有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变伴发癫痫...
词条疾病；神经内科...开儿童白血病等20种重大疾病医疗保障试点工作，将儿童苯丙酮尿症、尿道下裂等病种纳入试点范围。开展利用新农合基金购买大病保险试点，探索新农合大病保障机制。推进商业保险机构参与新农合经办服务。规范推进多种支...
健康行业资讯；专题；医疗卫生改革...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病(如苯丙酮尿症)进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病发...
词条疾病；心血管内科...淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味，有条件时做相应的生化检查。④急性间歇性血卟啉症：有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变伴发癫痫...
词条疾病；神经内科...别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。7.苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄(黄色头发)、白(皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。尿叁氧化铁试验阳性...
词条疾病；内分泌科...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病(如苯丙酮尿症)进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病发...
词条疾病；风湿免疫科