...缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色...
词条生物学...大减少痛风的发病率。流行病学原发性痛风为世界流行的代谢性疾病，各国发病率有所不同。在欧美大约每10万人口中有275人罹患原发性痛风，发病率平均约为0.3%。高尿酸血症的发病率大约为1%～3%。在亚洲近数十年来，发病率...
词条疾病；老年病科...ticarthritis；更年期关节炎分类：风湿科弥漫性结缔组织病代谢性骨关节病ICD号：M13.8流行病学：绝经期关节炎多见于绝经后妇女。卵巢早衰提前出现绝经者，妇女任何年龄均可发病，但常见于更年期妇女。没有其他相关内容描述...
词条风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病；疾病...ticarthritis；更年期关节炎分类：风湿科弥漫性结缔组织病代谢性骨关节病ICD号：M13.8流行病学：绝经期关节炎多见于绝经后妇女。卵巢早衰提前出现绝经者，妇女任何年龄均可发病，但常见于更年期妇女。没有其他相关内容描述...
词条风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...粉样变病；系统性淀粉样变性ICD号：E85.8：分类：代谢科代谢性疾病流行病学：淀粉样变性比较少见，多发生于40岁以上的男性，女性较少。病因：原纤维蛋白及其前体：目前已弄清楚的淀粉样蛋白主要有以下几种。淀粉样轻链...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...粉样变病；系统性淀粉样变性ICD号：E85.8：分类：代谢科代谢性疾病流行病学：淀粉样变性比较少见，多发生于40岁以上的男性，女性较少。病因：原纤维蛋白及其前体：目前已弄清楚的淀粉样蛋白主要有以下几种。淀粉样轻链...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...粉样变病；系统性淀粉样变性ICD号：E85.8：分类：代谢科代谢性疾病流行病学：淀粉样变性比较少见，多发生于40岁以上的男性，女性较少。病因：原纤维蛋白及其前体：目前已弄清楚的淀粉样蛋白主要有以下几种。淀粉样轻链...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...粉样变病；系统性淀粉样变性ICD号：E85.8：分类：代谢科代谢性疾病流行病学：淀粉样变性比较少见，多发生于40岁以上的男性，女性较少。病因：原纤维蛋白及其前体：目前已弄清楚的淀粉样蛋白主要有以下几种。淀粉样轻链...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...同时出现其他急性肾衰的症状，如氮质血症、高钾血症、代谢性酸中毒、高血容量、高血压等。由于溶血大量红细胞破坏释出尿酸，故易出现高尿酸血症。一部分病例由于严重贫血、少尿、高血压、电解质紊乱等而诱发充血性心...
词条疾病；感染科...而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为氨基酸...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病