共济失调毛细血管扩张综合征

干燥综合症

...多样，包括精神障碍、抽搐、偏盲、失语、偏瘫、截瘫，共济失调等。机理为神经组织的炎症性血管病变导致缺血或失血改变或由于单核细胞浸润所致。干燥综合征也可能引起周围神经病变，特别易损害感觉神经，如脑神经受累...

词条疾病；眼科；泪器病；泪腺疾病；泪腺炎症

斯约格伦综合征

...多样，包括精神障碍、抽搐、偏盲、失语、偏瘫、截瘫，共济失调等。机理为神经组织的炎症性血管病变导致缺血或失血改变或由于单核细胞浸润所致。干燥综合征也可能引起周围神经病变，特别易损害感觉神经，如脑神经受累...

词条疾病；眼科；泪器病；泪腺疾病；泪腺炎症

口眼干燥关节炎综合征

...多样，包括精神障碍、抽搐、偏盲、失语、偏瘫、截瘫，共济失调等。机理为神经组织的炎症性血管病变导致缺血或失血改变或由于单核细胞浸润所致。干燥综合征也可能引起周围神经病变，特别易损害感觉神经，如脑神经受累...

词条疾病；眼科；泪器病；泪腺疾病；泪腺炎症

自身免疫性外分泌腺病

...多样，包括精神障碍、抽搐、偏盲、失语、偏瘫、截瘫，共济失调等。机理为神经组织的炎症性血管病变导致缺血或失血改变或由于单核细胞浸润所致。干燥综合征也可能引起周围神经病变，特别易损害感觉神经，如脑神经受累...

词条疾病；眼科；泪器病；泪腺疾病；泪腺炎症

自身免疫性外分泌腺体病

...多样，包括精神障碍、抽搐、偏盲、失语、偏瘫、截瘫，共济失调等。机理为神经组织的炎症性血管病变导致缺血或失血改变或由于单核细胞浸润所致。干燥综合征也可能引起周围神经病变，特别易损害感觉神经，如脑神经受累...

词条疾病；眼科；泪器病；泪腺疾病；泪腺炎症

染色体异常

...等。典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综...

词条疾病；神经内科

病残儿医学鉴定管理办法

...性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。2．指导原则（1）病残儿的父母之一患病者，其再发风险率很高（50％）。对无可靠产前诊...

词条法规文件

先天性色素缺乏

...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病

眼皮肤白化病

...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...

词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病

泛发性白化病

...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病