...侧分布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...儿合并羊水过多者88例，占21.46％（88／410）。其中68例为中枢神经系统畸形，6例为先心病畸形，5例为唇腭裂畸形，2例为内脏外翻，3例为颈部囊性淋巴管瘤，2例为胎儿肢体异常，2例为胸腹腔积液。合并羊水过少者19例，其中神...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2007年第4卷第4期...乳和肢端肥大症等。 （四）下丘脑性闭经 下丘脑受中枢神经系统控制，过度精神紧张、忧虑、恐惧、生活环境改变，均可引起中枢神经系统与丘脑下部功能失调，出现闭经。特别是年青妇女。卵巢功能尚不健全，更易出现...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...固醇增多症，肾上腺生殖器综合征均可并发高血压。4、中枢神经系统疾病，因脑组织的充血出血，水肿炎症而引起颅压增高，可致高血压，情绪波动时也可引起高血压。5、原发性高血压，原因不明，8岁以上年长多见，与家族高...
健康健康生活；育儿宝典；育儿百问...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动和智力发育落后，至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐...
词条疾病；风湿免疫科...3讨论 我国常见的胎儿畸形分别为心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇/腭裂及唇腭裂、泌尿系统畸形和消化系统畸形。近年来，由于超声检查的规范化和诊断化水平的提高，中枢神经系统畸形、唇/腭裂及唇腭裂的出生率...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2008年第5卷第5期...符合。 二、临床研究 （一）共同性内斜视 1.先天性内斜视：文献报道对50例先天性内斜视患者进行双眼斜视矫正手术后，在22例眼位恢复正常的患者中，13例近立体视锐度≤200″；无1例恢复立体视功能，由此强调先天...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；眼科学...遗传基因及染色体异常所致。常见于以下疾病。 1．先天性卵巢发育不全症 个体表现型为女性，原发性闭经，生殖器官幼稚，身材矮小，智力减退，蹼颈，肘外翻，第四掌骨短小。血雌激素水平低，LH及FSH增高，性染色体核...
参考资料医源资料库；医源图书馆；生活时尚类；减肥新法与技巧...性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征：是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等，如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。1.局限性或弥漫性脑部疾病(1)先天性异常：胚胎发育中各种病因...
词条疾病；神经内科...面三维重建技术可对心脏缺陷作出客观评价及正确显示。中枢神经系统畸形的死后FMRI是价值与尸检相似的检查，因为它能提供在体关系的资料，而这种关系常在尸检过程中遗漏。在某些情况下，FMRI优于尸检［5］。5.2胎儿和胎儿...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2004年第1卷第1期