...全长约20kb，含8个外显子，其转录产物约1.7kb，编码294个氨基酸，功能未知。在一条染色体上该基因具有两个拷贝，二者间有5个碱基的差别，在端粒侧称SMNt，着丝粒侧称SMNc。研究表明，SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...
词条神经内科；脑病；疾病...全长约20kb，含8个外显子，其转录产物约1.7kb，编码294个氨基酸，功能未知。在一条染色体上该基因具有两个拷贝，二者间有5个碱基的差别，在端粒侧称SMNt，着丝粒侧称SMNc。研究表明，SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...
词条神经内科；脑病...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...
词条神经内科；脑病；疾病...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...
词条神经内科；脑病；综合征；疾病...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...
词条神经内科；脑病；疾病...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...
词条神经内科；脑病...全长约20kb，含8个外显子，其转录产物约1.7kb，编码294个氨基酸，功能未知。在一条染色体上该基因具有两个拷贝，二者间有5个碱基的差别，在端粒侧称SMNt，着丝粒侧称SMNc。研究表明，SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...全长约20kb，含8个外显子，其转录产物约1.7kb，编码294个氨基酸，功能未知。在一条染色体上该基因具有两个拷贝，二者间有5个碱基的差别，在端粒侧称SMNt，着丝粒侧称SMNc。研究表明，SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病