不完全显性遗传

小儿火棉胶婴儿

...胶样胎儿常发生死胎或生后不久即死亡。部分患儿可获得完全缓解。无严重并发症者预后良好。疾病名称：鳄皮婴儿综合征英文名称：a1ligatorbabysyndrome别名：collodionbaby；鳄皮婴儿综合症；小儿Carini综合征；小儿Hebra脂溢性鱼鳞病...

词条疾病；儿科；皮肤疾病

遗传性共济失调症

...本病约占整个神经遗传病的10％。其遗传方式以常染色体显性遗传方式为最多。现代医学尚无特殊疗法。遗传性共济失调在中医中无特有病名，根据其主要症状，中医常归之于“痿证”、“痿蹙”、“颤证”等范畴。但又不能与...

词条疾病

小儿Carini综合征

...胶样胎儿常发生死胎或生后不久即死亡。部分患儿可获得完全缓解。无严重并发症者预后良好。疾病名称：鳄皮婴儿综合征英文名称：a1ligatorbabysyndrome别名：collodionbaby；鳄皮婴儿综合症；小儿Carini综合征；小儿Hebra脂溢性鱼鳞病...

词条疾病；儿科；皮肤疾病

小儿Seeligman综合征

...胶样胎儿常发生死胎或生后不久即死亡。部分患儿可获得完全缓解。无严重并发症者预后良好。疾病名称：鳄皮婴儿综合征英文名称：a1ligatorbabysyndrome别名：collodionbaby；鳄皮婴儿综合症；小儿Carini综合征；小儿Hebra脂溢性鱼鳞病...

词条疾病；儿科；皮肤疾病

腓骨肌萎缩症

...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

Charcot-Marie-Tooth病

...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

crigler-najjar 综合征

...现，故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条疾病

鳄皮婴儿综合症

...胶样胎儿常发生死胎或生后不久即死亡。部分患儿可获得完全缓解。无严重并发症者预后良好。疾病名称：鳄皮婴儿综合征英文名称：a1ligatorbabysyndrome别名：collodionbaby；鳄皮婴儿综合症；小儿Carini综合征；小儿Hebra脂溢性鱼鳞病...

词条疾病；儿科；皮肤疾病

小儿层状鱼鳞癣综合征

...胶样胎儿常发生死胎或生后不久即死亡。部分患儿可获得完全缓解。无严重并发症者预后良好。疾病名称：鳄皮婴儿综合征英文名称：a1ligatorbabysyndrome别名：collodionbaby；鳄皮婴儿综合症；小儿Carini综合征；小儿Hebra脂溢性鱼鳞病...

词条疾病；儿科；皮肤疾病

遗传性舞蹈病

...以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病