...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...基因型已推定者，再发风险孟德尔定律推算。即常染色体显性遗传病再发风险为1／2（或50％），因绝大多数患者是显性基因的杂合子；常染色体隐性遗传病为1／4（或25％）；X连锁隐性遗传病时，若母亲为携带者，男孩患病概率...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...性肿瘤，好发于儿童，大约1/3的患者双侧发生，而且都是显性遗传，就是说一家祖孙几代中都有这种病。另2/3仅单侧发生，其中也有大约10%是遗传性的。肺癌有报告显示，一个人的近亲中有患肺癌的，而他又吸烟，则其患肺癌的...
健康求医问药；疾病专题；癌症专题；关注...Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁之间发...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁之间发...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...少数口形细胞，但至多不超过4％。 本病由常染色体显性遗传。由于红细胞膜异常，膜对Na+、K+的通透性改变，Na+的透入超过了K+的排出，结果Na+与水在细胞内的含量增多，在血片中出现口形细胞。至于红细胞膜的结构究竟哪...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁之间发...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...性肿瘤，好发于儿童，大约1/3的患者双侧发生，而且都是显性遗传，就是说一家祖孙几代中都有这种病。另2/3仅单侧发生，其中也有大约10%是遗传性的。肺癌有报告显示，一个人的近亲中有患肺癌的，而他又吸烟，则其患肺癌的...
健康求医问药；疾病专题；癌症专题；常识...多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...天性成骨不全（Osteogenesisinperfecta），这是种常染色体的显性遗传病，患者骨骼发育不良，骨质疏松，一生中反复发生多次骨折；大多数患者巩膜呈淡兰色；患者成年后还常常出现耳聋。这样，一个座位上的基因发生改变，产生3...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学