...种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...传性疾病，可分2种：①常染色体病，如先天愚型，猫叫综合征等。②性染色体病，如先天性卵巢发育不全综合征，先天性睾丸发育不全综合征等。[page]遗传和变异是生物界普遍存在的极其复杂的生命现象。遗传是指亲代与子代...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...皮纹变化与某些染色体异常、先天性疾病以及不明原因的综合征有一定相关，但它的变化不是特异的，故只能作为诊断旁证或疾病的初筛，以便进一步确诊。现叙述几种常见疾病的肤纹变化。图10-6拇指球部纹型 1．染色体病...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...（80%）不合并其他畸形，但有约20%的患者出现在100种基因综合征中。本例胎儿合并脐膨出，本型脐膨出是腹壁体层在10周后发育停顿，故腹壁缺损小，直径<5.0cm，仅有肠管膨出，小型脐膨出主要与18－三体、13－三体、三倍体、Rli...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第7期...查近几年取得了非常快的增长，但筛查率仍然很低，唐氏综合征的筛查仅有13%左右。就目前常用的产前筛查和诊断而言，以唐氏综合症为例，现常用的筛查多数采用血清学联合筛查法。这是一种基于人群的统计方法，根据AFP/hCG...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...亲26岁，无诱因史。 1.2先天愚型儿女，9个月，21-三体综合征。母亲30岁，曾药物流产、自然流产各1次。建卡时隐瞒自然流产史，未筛查唐氏综合征，出生时为先天愚型儿。 1.3盆腔肿瘤儿女，出生8个月死亡。出生后患儿...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第12期...喘，肥胖等），染色体病（比如21三体，就是俗称的唐氏综合征）等。生物通：遗传分析结果对遗传异常的及早干预或者对症下药会有哪些帮助？在您遇到的众多门诊案例中，您印象比较深刻的有哪些例子？余博士：遗传病我们...
参考资料医学教育；人物专访...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。作者：
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...组本组受检病例294例，共发现异常核型24例，其中21三体综合征15例，嵌合体型7例，其他染色体异常2例。染色体异常是引起小儿智力低下的常见原因之一，21三体综合征（先天愚型），又称唐氏综合征是新生儿中最常见的染色体...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第5期...31例（检出率20.13%）涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例（均为嵌合型），超雄1例，性反转2例（见表1）。表131例染色体异常核型（略）3讨论出生缺陷是指出生...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第13期；临床医学