...现该患者有生物素酶缺陷，经3个月生物素治疗后其症状完全消失。鉴于0.8%的人存在先天生物素代谢紊乱（缺乏生物素酶或全羧化酶合成酶活力不足），这部分人群患RVVC时经生物素治疗有效[5]。以往人们认为糖代谢紊乱与RVVC发...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；皮肤病学...AD具有家庭聚集性，40%的患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传及多基因遗传，有人提出遗传学说（或基因学说），认为和Down综合征一样，在第21对染色体上均有淀粉样变性基因。晚发型AD家族史调查结果表明，具有两个apoE4基...
参考资料求医问药；疾病手册；神经病学...癌家族系谱的分析,有以下几种不同情况：（1）呈常染色显性遗传的肿瘤：如视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、肾上腺或神经节的神经母细胞瘤等。一些癌前疾病，如结肠多发性腺瘤性息肉症、神经纤维瘤病等本身不是恶性肿瘤，...
词条分类词条分类；肿瘤...癌家族系谱的分析,有以下几种不同情况：（1）呈常染色显性遗传的肿瘤：如视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、肾上腺或神经节的神经母细胞瘤等。一些癌前疾病，如结肠多发性腺瘤性息肉症、神经纤维瘤病等本身不是恶性肿瘤，...
词条...提供补充，但在某些时候，例如治疗儿童疾病时，可能会完全替代肌电图描记法。相对来说，新探针的费用更便宜一些，整个设备的费用估计为2000~5000美元，而一台肌电图描记机器价格是1.6万~4万美元。新设备采用了一种叫做“...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...AD具有家庭聚集性，40%的患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传及多基因遗传，有人提出遗传学说（或基因学说），认为和Down综合征一样，在第21对染色体上均有淀粉样变性基因。晚发型AD家族史调查结果表明，具有两个apoE4基...
词条疾病...、CSF或组织接触。PrP基因突变导致家族型CJD，为常染色体显性遗传，散发型CJD传播方式不清。CJD变异型被认为是牛海绵状脑病即疯牛病（MCD）传播给人类。病理生理大体可见脑海绵状变，皮质、基底节和脊髓萎缩变性；显微镜下...
词条疾病；神经内科... 2.PACG的基因位点：近来，Foraaes等对一个患有常染色体显性遗传小眼球的大家族进行了临床和遗传学研究。对22个该家族的患者行眼部检查，发现均有高度远视和短眼轴征象，均有PACG临床特征或可能关闭的房角现象。相关分析...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；眼科学...种限速酶(葡萄糖激酶)基因突变所致，大多数MODY糖尿病有显性遗传综合征表现。在DM2众多的候选基因中：胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖转运蛋白基因、葡萄糖激酶基因、糖原合成酶基因、己糖激酶Ⅱ基因、激酶原转化酶...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；老年病学...人估计恶黑中有家族史者约占3％，遗传方式为常染色体显性遗传。创伤与刺激：不少报告提到创伤与刺激可使良性色素性皮肤病恶变，有人统计约有10％～60％的恶黑患者恶变前有创伤史。非洲斑图（Bantu）人中赤脚者发病率较...
词条疾病；普通外科；皮肤肿瘤；皮肤良性肿瘤；黑素细胞瘤