不完全显性遗传

家族性嗜铬细胞瘤2例

...病有家族史者称家族性嗜铬细胞瘤，约占5%，为常染色体显性遗传。家族性嗜铬细胞瘤常为双侧性和多源性，有时伴其他内分泌肿瘤，称为多发性内分泌瘤综合征。家族性嗜铬细胞瘤肾外性少见。本例姐弟二人共患嗜铬细胞瘤，...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2006年第3卷第4期

视神经萎缩

...几乎不可能，但是其残余的神经纤维恢复或维持其功能是完全可能的。因此应使患者充满信心及坚持治疗。由于各种药物的应用未能采取严格的双盲试验（有时也不允许），因此很难说明何种药物及方法一定有效。药物中常用的...

参考资料求医问药；疾病手册；眼科

...强直为本征的三大主要症状。发病有家族性，为不规则的显性遗传所致。　　（三）进行性多灶性白质脑病（progressivemultifocalleukoencephalopathy）　为慢病毒性脑炎的一种。表现迟钝、孤癖、定向障碍、视幻觉和智能减退。神经症...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

第二节　DNA的一级结构与功能

...度的限制性片段类型。　　因为DNA的中性突变常以孟德尔显性遗传方式遗传给下一代，所以对这类突变检测已广泛用于遗传病的诊断、产前诊断、亲子鉴定以及法医学上对罪犯的确认等。　　(四)DNA序列分析(DNasequencing)　　DNA的...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学

...合术用于大肠息肉病的手术治疗。大肠息肉病是常染色体显性遗传性家族性疾病，多在青少年期间发病，但也有在婴幼儿期间发病的报道。根据本病临床及病理特点分为3型：①结肠多发性息肉症：息肉的分布从回盲部至直肠布...

词条小儿外科手术；结肠疾病的手术；大肠息肉病的手术；手术

皮克病

...研究显示，高达40%的皮克病患者有家族史，多为常染色体显性遗传，提示本病与遗传因素有密切关系。病理生理发病机制也尚未清楚，有文献报告认为，主要是侵害神经元胞体的特发性退行性变，也有学者认为，是轴索损伤后继...

词条疾病；神经内科

Brugada综合征的诊断

...，心肺复苏，未获成功。2讨论Brugada综合征是常染色体呈显性遗传形式的基因决定的病症,与心脏钠通道基因突变有关。编码心脏钠离子通道的SCN5A的α亚单位基因突变［2］,引起钠通道恢复加速或基因插入、缺失致使钠通道功...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2008年第6卷第5期

...国内资料约为10～17%.，关于遗传方式，有认为系常染色体显性遗传，伴有不完全外显率，亦有认为系常染色体隐性遗传或性联遗传者。银屑病发病与种族似亦有关系，据报告，黑种人发病率低。　　近年来发现组织相容性抗原（...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；皮肤性病学

恶性雀斑样黑素瘤

...人估计恶黑中有家族史者约占3％，遗传方式为常染色体显性遗传。（2）创伤与刺激不少报告提到创伤与刺激可使良性色素性皮肤病恶变，有人统计约有10％～60％的恶黑患者恶变前有创伤史。非洲斑图人中赤脚者发病率较穿鞋者...

词条疾病；皮肤性病科

结肠息肉和息肉病

...肉病（familialgenereralizedjuvenilepolyposis，FGJP），为常染色体显性遗传性疾病，并可合并胃肠外的畸形。虽然幼年性息肉形态为良性，但由于多发且可同时合并腺瘤因而恶性机会也大。其治疗为摘除息肉，对该类家庭成员10岁后即应...

词条普通外科；结肠疾病；疾病