不完全显性遗传

...小颌和宽额。Andersen综合征的发生特点既可以是常染色体显性遗传也可以是个别散发。Bendahhou［10］将Andersen家系中不同突变位点的KCNJ2基因转染入工具细胞，利用膜片钳技术进行功能分析，发现表达的突变Kir2.1均不产生电流；而...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第21期

...大脑皮层中的神经原发生错位和异常移行，18日龄时症状完全表现出来，姿势和步态不稳，共济失调。小脑的体积减少，小脑叶可发生严重病变，颗粒细胞数目减少，浦肯野氏细胞错位于颗粒细胞层内。　　⑶蹒跚（Staggerer,sg）:...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学

甲亢性周期性麻痹2例分析

...　低钾型周期性麻痹(Hokpp)常有家族遗传史，呈常染色体显性遗传，多数呈散发性，基因连锁分析表明Hokpp基因位于染色体1q31-32,它与二氢吡啶(DHp)受体基因连锁，Ptacek等报道DHp受体基因突变导致Hokpp，此为一种原发性疾病，症状与...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2011年第11卷第5期

...因素如：发育缺陷、各种综合症、早老病等所引起的头发完全缺失或稀疏;毛囊发育不良造成头发细软易断。先天性秃发则是一种常染色体显性遗传病，多见于近亲结婚所生育的后代。第八大脱发原因营养不良消化不良由于偏食...

健康健康生活；两性手册；体贴男人

...人群对乙肝疫苗无应答是受MHC控制的隐性遗传，应答则为显性遗传。但是WATANABE等［6，7］在日本人群中发现：乙肝疫苗无应答者与DR4和DRW53表型具有极强的相关性。进一步研究认为［8］，扩展单体型HLA-BW54（REG-C4）RFLP（6．5kb＋1...

参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学

浅表扩散性恶黑

...人估计恶黑中有家族史者约占3％，遗传方式为常染色体显性遗传。(二)创伤与刺激不少报告提到创伤与刺激可使良性色素性皮肤病恶变，有人统计约有10％～60％的恶黑患者恶变前有创伤史。非洲斑图人中赤脚者发病率较穿鞋者...

词条疾病；皮肤性病科

第五节　老年性痴呆

...AD具有家庭聚集性，40%的患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传及多基因遗传，有人提出遗传学说（或基因学说），认为和Down综合征一样，在第21对染色体上均有淀粉样变性基因。晚发型AD家族史调查结果表明，具有两个apoE4基...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；老年医学

结节性恶黑

...人估计恶黑中有家族史者约占3％，遗传方式为常染色体显性遗传。（2）创伤与刺激不少报告提到创伤与刺激可使良性色素性皮肤病恶变，有人统计约有10％～60％的恶黑患者恶变前有创伤史。非洲斑图人中赤脚者发病率较穿鞋者...

词条疾病；皮肤性病科

...种病理生殖现象在遗传构成上有不同于其他肿瘤的特点;完全性葡萄胎（CHM）其染色体DNA完全来自于父源而无母源成分，是由于卵子发育异常所导致的染色体丢失或失活所形成的“空卵”与一个正常精子（23X）受精后，核内DNA复...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2006年第4卷第8期

多发性抽动症

...性抽动症的一致性)、分离分析(遗传方式倾向于常染色体显性遗传伴不完全性外显率)、连锁分析及基因组印迹等方面，对本病的遗传学问题进行了比较多的研究工作，提供了多发性抽动症与遗传有关的证据。但迄今有关本病的致...

词条疾病；儿科