...合术用于大肠息肉病的手术治疗。大肠息肉病是常染色体显性遗传性家族性疾病，多在青少年期间发病，但也有在婴幼儿期间发病的报道。根据本病临床及病理特点分为3型：①结肠多发性息肉症：息肉的分布从回盲部至直肠布...
词条手术...范围内最常见的遗传性疾病，其遗传方式为X连锁不完全显性遗传，致病基因位于X染色体上，男性发病多［1］。 3.2G-6-PD缺陷症临床表现特点新生儿红细胞G-6-PD缺陷症是一种常见的遗传性溶血性疾病，在新生儿病理性黄疸中占...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第11期；临床医学...多个碱基发生了错义突变［3］。G6PD缺乏症为X连锁不完全显性遗传。男性细胞只有一条X染色体，男性G6PD缺乏症为杂合子型［4］。根据群体遗传学Hardy-Weinberg定律，X连锁位点的基因频率等于该性状在男性中的发生率。本研究显示...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第10期...物质沉积，不累及全身。遗传性淀粉样变病多为常染色体显性遗传，以家族性淀粉样多神经病变（familialamyloidpolyneuropathy，FAP）为代表，但家族性地中海热为常染色体隐性遗传。除局灶性外，以上各型均为多系统损害，又统称全...
词条疾病；消化科；肠道疾病；肠道其他疾病... 24.3.2病因 糖尿病的病因是个复杂问题，迄今并耒完全阐明，但有些致病因素比较肯定。 （1）遗传因素根据流行病学的调查和统计学的研究，遗传基因已被肯定为糖尿病的致病因素。Pinens和White在1933年调查了糖尿病...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...Darier首先提出，又名Darier病［1］。该病是一种常染色体显性遗传性疾病，估计患病率约1/36000［2］。近几年报道Darier病的突变基因为ATP2A2，位于12q23-q24.1。本病常在儿童期发病，特征性损害为针尖至黄豆大小，肤色、棕黄色或污...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代皮肤科学杂志；2005年第2卷第2期...妻子是他过去的同事，美丽而又温柔。他是一个肌无力者显性遗传的病人：“我的印象中，还留着7岁以前的样子，那时候我能跑能跳……然而，从12岁开始，我开始频繁地跌倒、每天都摔得鼻青眼肿。”如果不是他敞开心扉，很...
健康行业资讯；医疗动态...右，女性携带者可存活至70岁。病因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...组织化学或荧光检查有助于二者的区别。简言之：X连锁显性遗传(X-linkeddomineant,XD)的AS(约占总AS的85%)，其GBM缺乏Goodpasture(GP)抗原，即缺乏胶原Ⅳα3链的非胶原结构区的28000单体，用Goodasture综合征患者血清或多克隆抗GP抗原兔血清...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；病理生理学...多发性恶黑着有家族史的比例可高达阿44%，属于常染色体显性遗传。Greene收集34篇文献资料，共有家族性皮肤恶黑患者450例，分布在155个家族，平均每个家族有3例，最多的一个家族有15例患者。所有病例均发生在白种人身上。有6...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第5期；综述