...系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。症状体征根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起病)、少年型(4～15岁起病)和成年型(16岁以后起病)，以晚期婴儿型最为常见。典型者其病程可分为以下3...
词条疾病；神经内科...该病系婴儿肝内先天缺乏苯丙氨酸，喂养后可引起婴儿的神经系统损害。该病儿只能进食含量很低的苯丙酸代乳品。半乳糖血症：患此病婴儿缺少半乳糖-磷酸尿苷转化酶，进食含有乳糖的母乳，可引起半乳糖代谢异常，引起婴...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变局限于中枢神经系统白质，表现为受累白质中有大量的球状细胞（globoidcells），细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积，胞质不规则，含数个细胞核，有滑面内质网和许多游离的核糖体。此...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...因素 1.1认知不足患者对进食的时机、进食的量、性状缺乏科学的判断，盲目认为能自己进食就比鼻饲好，稍能进食就排斥鼻饲，进食的量不科学，以为越少越不易呛咳，进食越稀薄越易下咽，甚至家属会给患者水喝，认为水...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2006年第3卷第4期...闭经指障碍在下丘脑或下丘脑以上。由于下丘脑激素GnRH缺乏或分泌形式失调而导致闭经。包括下丘脑-垂体单位功能异常，中枢神经系统-下丘脑功能异常，以及其他内分泌异常引起的下丘脑不适当的反馈调节所致的闭经。发病机...
词条疾病；内分泌科；下丘脑疾病...响肌醇代谢，通过与肌醇竞争肌醇受体而引起细胞内肌醇缺乏。Mandarino在实验动物中观察到在视网膜山梨醇上升的同时伴有肌醇含量下降，因而提出山梨醇／肌醇导致糖尿病视网膜病的假说［6］。有研究证实异常的肌醇磷脂代...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第5期...响肌醇代谢，通过与肌醇竞争肌醇受体而引起细胞内肌醇缺乏。Mandarino在实验动物中观察到在视网膜山梨醇上升的同时伴有肌醇含量下降，因而提出山梨醇／肌醇导致糖尿病视网膜病的假说［6］。有研究证实异常的肌醇磷脂代...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第5期...房扑动。预激综合征等。本药主要损害心脏、消化系统、神经系统及引起过敏反应等。胺碘酮说明书：药品名称：胺碘酮英文名称：Amiodarone,Cordarone,Atlansil别名：乙碘酮；安律酮；胺碘达隆；胺碘呋酮；乙胺碘呋酮；可达龙分类...
词条...偻病的病因多种多样，主要分为四类：①维生素D营养性缺乏。②维生素D的代谢活性缺陷。③骨矿化部位的矿物质缺乏。④骨细胞、骨基质紊乱。在青春期前，即长骨生长板闭合前到闭合期发生损害为佝偻病。在成人，骨骺生长...
词条疾病...血压、心脏病及卒中病史，合并有动脉粥样硬化征象，有神经系统局灶性受损的症状和体征，CT或MRI显示脑内有多发的梗死灶和(或)脑萎缩。中华医学会全国第四次脑血管病学术会议(1995年于成都)的诊断标准为：(1)符合第四版《...
词条疾病；老年病科