...发生了单核苷酸突变或染色体之间基因移位突变，并且呈显性遗传。该基因最初被称为SPCH1，后来通过细菌人工染色体手段对该染色体上的相关区域进行了测序。检查了黑猩猩、恒河猕猴及鼠类后发现，人类在20万年的进化中，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...别。大多数的研究结论是，遗传的PD最常见的是常染色体显性遗传，个别报道是多基因传递方式。有关定量遗传学研究资料表明，单卵双胎的一致性发病并非像遗传性疾病所预料的那样高，其单卵双胎的一致率为6.1%(82对中有5对)...
词条疾病；老年病科...合术用于大肠息肉病的手术治疗。大肠息肉病是常染色体显性遗传性家族性疾病，多在青少年期间发病，但也有在婴幼儿期间发病的报道。根据本病临床及病理特点分为3型：①结肠多发性息肉症：息肉的分布从回盲部至直肠布...
词条手术...这一组疾病又称地中海贫血综合征，均属常染色体不完全显性遗传。β地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。症状体征患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%...
词条疾病；儿科...后不久，特别是有家族史者发病较早。本病属于常染色体显性遗传。本病好发部位为前胸中下部，也可侵犯面额、耳、眼睑、头皮、臂、躯干与大腿等处，还可见于女阴、阴茎、阴囊与腋窝。少则数个，多达数百个。直径数毫米...
词条疾病；皮肤性病科...发生了单核苷酸突变或染色体之间基因移位突变，并且呈显性遗传。这个基因最初被称为SPCH1，接下来又通过细菌人工染色体手段对该染色体上的相关区域进行了测序。检查了黑猩猩、恒河猕猴及鼠类后发现，在人类过去进化的2...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...大脑皮层中的神经原发生错位和异常移行，18日龄时症状完全表现出来，姿势和步态不稳，共济失调。小脑的体积减少，小脑叶可发生严重病变，颗粒细胞数目减少，浦肯野氏细胞错位于颗粒细胞层内。 ⑶蹒跚（Staggerer,sg）...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；动物学技术...3次/d；或苯噻啶(Pizotifen)，0.5mg/次，1～3次/d服用，常可获完全缓解。患肢用1%利多卡因(Lidocaine)和0.25%布比卡因(Bupivacaine)混合液10ml，另加生理盐水10ml稀释后作踝上部环状封闭及穴位注射，严重者或将其液体作骶部硬膜外局封，亦...
词条疾病；神经内科...骶骨双侧板均发育不良，棘突呈游离状态；C型骶骨椎板完全缺如，棘突缺如；D型骶骨裂合并其他畸形，如骶骨终板钩状、L5横突畸形、腰椎裂。［结果］本组手术方式包括单椎节固定9例，单节段固定13例，2节段固定4例。随访26...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第1期...IRCM）;(4)致心律失常性右室发育不良。近年来发现一些不完全符合上述任何一组特征的心肌病，表现为心室收缩功能不全，但心室仅略扩张者；一些患者可能表现出不止一种心肌病的表现，如心肌弹性组织增生，淀粉样变性等，...
参考资料医源资料库；医学文档库；心血管相关