...；病程4个月～2年，平均6个月；近视力不足1.0，近视力无显性遗传家族史。 1.2方法采用我院售复方托吡卡胺间断点眼。每5min点结膜囊1滴，共4滴，以后每周末按前法重复点眼1次。 1.3观察标准治疗前均先在小瞳孔下检影...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第7期...华报告64例毛发红糠疹病例仅有24例有家族史，因此不能完全用遗传因素解释本病的病因；此外本病在临床和组织学方面都有许多特征，提示为一种维生素缺乏疾病（特别是维生素A），而大剂量维生素A治疗无效。且Brunsting通过暗...
参考资料求医问药；疾病手册；皮肤性病科...75%~80%遗传性耳聋为常染色体隐性遗传，18%~20%为常染色体显性遗传，其余为线粒体、X-连锁、Y-连锁或染色体疾病。令人鼓舞的是，最常见的一些耳聋基因已经找到。更为重要的是，中国人群中最常见的基因突变也被找到，如21%耳...
医药产业行业资讯；业界动态...胼胝体的发育是从前向后发展的。根据受损时间胼胝体可完全缺如(不发育)，也可部分缺如，即胼胝体发育不全[4]。 本例疾病因没有颅高压的临床症状，双侧侧脑室前角扁长，脑白质未见水肿带影，脑实质未见受压或萎缩，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2011年第8卷第8期...华报告64例毛发红糠疹病例仅有24例有家族史，因此不能完全用遗传因素解释本病的病因；此外本病在临床和组织学方面都有许多特征，提示为一种维生素缺乏疾病（特别是维生素A），而大剂量维生素A治疗无效。且Brunsting通过暗...
词条疾病...们就喜欢关注别人的脸，但这种感知能力直到十几岁时才完全成熟。不过我们认为，遗传病的影响会很早就体现出来。所以从去年开始，我和妻子在奥地利维也纳大学研究了面容失认对孩子的影响。我们采访了被确诊的孩子的母...
健康行业资讯；健康快讯...-Lindau(VHL)病；肾细胞癌VonHippel-Lindau(VHL)病是一种常染色体显性遗传的涉及多个系统的肿瘤综合征。VHL病肾癌属于遗传性肾癌，其发生率约占全部肾癌的1.6%［1］。与散发性肾癌相比，具有独特的临床特点。现对我们收集的28例VHL...
参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2008年第12卷第2期...查阅文献资料得到解决的。但也有不少是目前尚未解决或完全解决的，这就为我们从事应用科学的临床工作者提供了科研选题的基础。有解决难题的愿望，还要洞察当今该课题的研究动态和难点所在。解决至今尚未解决的问题，...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学...地中海贫血确诊的意义:α-地中海贫血是一种常染色体不完全显性遗传病［5］，临床上可分为HbBart‘s胎儿水肿综合征、血红蛋白H病、轻型和静止型;其中，HbBart‘s水肿胎儿多在宫内死亡或产后即死。β-地中海贫血是一种常染色体...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2005年第4卷第8期...常的基因原位替换病变细胞内的致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态。这种治疗方法最为理想，但目前由于技术原因尚难达到。 基因修复（genecorrection）：基因修复是指将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学