x连锁隐性遗传

男性假两性畸形

...故临床上一般特此病称为雄激素不敏感综合征。此病系X连锁隐性遗传，常在同一家族中发生。根据外阴组织对雄激素不敏感程度的不同，又可分为完全型和不完全型两种。完全型雄激素不敏感综合征患者出生时外生殖器完全为...

词条疾病；妇产科

免疫缺陷病

...27-2）。免疫缺陷的发生原因：1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症...

词条分类词条分类；免疫缺陷病

免疫缺陷病

...27-2）。免疫缺陷的发生原因：1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症...

词条生物学；疾病

肌张力障碍

...常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

假性肥大型肌营养不良1例

...肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良症（DMD），是一种X连锁隐性遗传病，多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，发病早，病情进展迅速，预后差，是一种少见的疾病，婴儿时期起病甚少，多在5～6岁以前开始发病［1］。我科...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2009年第6卷第3期

肌紧张不足综合征

...常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

肌张力障碍综合症

...常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

肌张力障碍综合征

...常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力...

词条疾病

脆性X 染色体

...性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病...

词条疾病；儿科

第四节　遗传咨询的病例举例

...127种以上，有高度的遗传异质性。先天性耳聋属常染色体隐性遗传者占75％左右，常染色体显性遗传者占3％，其他原因不明者中相当一部分为多基因遗传，占20％，X连锁遗传者罕见（2％以下）。在确定上述遗传因素前还要仔细...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础