x染色体数目异常

人体细胞有46条染色体，每条都有特定的结构，而且携带着不同的基因。如果染色体形态或数目发生改变，或单个基因缺陷，都能使机体的许多部分发生病变，如因智能障碍所产生的各种综合征等。在每条染色体上大约负载着2000...

健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理

...%。2例L3其免疫表型为B-祖细胞及成熟B细胞表型。20例存在染色体异常，其中6例染色体数目异常，涉及的异常为+8、-X、-7、-11、-4、-6和-13。染色体结构异常最多见为t(9,22)，且均伴有髓系抗原的表达。可见ALL免疫表型不是单独的诊...

参考资料行业资讯；临床快报；血液

...原位杂交标记；分子遗传学；荧光原位杂交；诊断学　　染色体结构和数量的变化与畸形和精神损害相关,因此染色体评价已经变成了产前诊断［1］中不可缺少的部分。近15年来,荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization，FISH...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第7期

脆性X 染色体

拼音：cuìxìngXrǎnsètǐ疾病别名脆性X染色体综合征,脆性X综合征疾病代码ICD:Q99.2疾病分类儿科疾病概述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及...

词条疾病；儿科

...明，插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路，并设计针对性的治疗方法。“这种策略可以通过多种方式被使用，而且我认为它现在就可以发...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

小头畸形的病因学研究进展

...缺氧缺血性脑病16.98%、新生儿颅内出血10.78%、早产12.26%、染色体异常7.55%、脑膜炎脑病5.66%［8］，此外意外的脑外伤、感染梅毒以及孕妇大量酒精的摄入等也是影响因素［9，10］。而由于暴露于酒精而引起胎儿神经细胞的减少的...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第8期

第二十五章　遗传咨询

...先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。　　　4.细胞染色体核型分析。　　　根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。　　（二）确定遗传方式　　遗传病的遗传方式一般分为：　　1.染色体病：由染色体数目和结...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学

先兆流产患者的健康教育

...病因　　3.1.1遗传基因缺陷有50%～60%的早期自然流产是由染色体异常造成的。染色体异常包括数目异常和结构异常。数目异常多见三体、X单体、三倍体等;结构异常多为染色体断裂、倒置、缺失和易位。　　3.1.2全身性疾病妊娠期...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2009年第6卷第19期

...T细胞的成熟、数目及功能基本正常。　　该病由在一条X染色体上携带有缺陷基因但表现型正常的母亲传给其子。该基因座位于X染色体长臂q21.3～22区带。已证明，该病并非由X染色体上单一基因的缺陷而是多基因异常的结果。　...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学

...正的精子细胞。　　我们知道，人体一般的细胞拥有23对染色体，比如精原细胞和卵原细胞就是这样。而精子和卵子作为特殊细胞，染色体数目只有普通细胞的一半，即23条。这样一来到卵子受精后，受精卵的染色体数目就重归...

参考资料行业资讯；临床快报；男科