...常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传，发病年龄较晚，平均为25岁。与C...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男性，X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传，男女均可发病。一般预后差，很少能存活至20岁以上。Chédiak-Higashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。...
词条疾病；风湿免疫科...遗传性肌肉疾病。这种疾病存在两种主要的遗传方式：X-连锁型和常染色体显性型。据报道很少一部分为常染色体隐性遗传型。这两种疾病的特点都是肌肉无力，以及神经肌肉接头结构或大小出现异常。日本长崎大学的SumimasaArimu...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...性或轻微损伤后出血倾向。血友病的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传，患病基因位于X染色体。男性的性染色体为XY，若X染色体携带血友病基因，不能正常合成FⅧ或FⅨ，即为血友病患者。女性的性染色体为XX，即使一条X染色体...
词条词条；血液系统疾病；疾病；遗传性疾病...分析时，推荐采用逐步X染色体偏颇法。这易技术将为性连锁和自身免疫性疾病的病理生理学研究提供新的思路。此外，联合XCIP克隆和基因多态性分析克隆群的基因改变。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...的，仅保留骨架部分和部分功能。被治疗的患者所患为X-连锁性肾上腺脑白质营养不良症（ALD）。该疾病曾经出现在电影“Lorenzo’sOil”中。ALD是一种严重的遗传性疾病，它是因一种叫做ALD的蛋白质的缺乏而引起的。该蛋白质与...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...的，仅保留骨架部分和部分功能。被治疗的患者所患为X-连锁性肾上腺脑白质营养不良症（ALD）。该疾病曾经出现在电影“Lorenzo’sOil”中。ALD是一种严重的遗传性疾病，它是因一种叫做ALD的蛋白质的缺乏而引起的。该蛋白质与...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...性或轻微损伤后出血倾向。血友病的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传，患病基因位于X染色体。男性的性染色体为XY，若X染色体携带血友病基因，不能正常合成FⅧ或FⅨ，即为血友病患者。女性的性染色体为XX，即使一条X染色体...
词条分类词条分类；血友病...于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X—连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该...
词条疾病；儿科...儿童医院专家组经研究分析，揭开了矮人家族之谜：X—连锁迟发性脊椎骨髓发育不良。多项指标检查正常10月18日，本报《彭水矮人家族之谜》见报当天，该院专家组立即赴彭水龙溪乡，对矮人家族进行调查分析。两个多月来，...
健康行业资讯；健康快讯