...区在进行，列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症（南方）。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。 四、遗传咨询 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...使红细胞的蛋白易被氧化剂损坏。最常见的情况是红细胞缺乏G6PD而发生的溶血。GSH缺乏时可发生下列情况：①氧化的血红蛋白和基质蛋白在红细胞内发生沉淀，沉淀的血红蛋白集合成小块，称为海氏（Heinz）小体，附着于细胞膜...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...，可表现为：小细胞低色素型贫血、红细胞体积小。2.G6PD缺乏症：是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红...
词条化验及医学检查孕妇流产与酶缺乏有关据新华社讯加拿大多伦多大学的科研人员经过３年的研究发现，许多孕妇流产、死产、婴儿先天性缺陷或妇女不育症，与她们体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的缺欠有关。据加拿大《全国邮报》４日报道，加拿大...
健康健康生活；育儿宝典；不孕不育；女不孕症；习惯性流产...、氯霉素、啶酸、普鲁卡因酰胺、萘、美蓝 3.诱发G6PD缺乏症病人溶血 一些药物（表39-1）对葡萄糖6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD）缺乏症病人可诱发急性溶血。这些药物能通过影响红细胞的代谢，导致红细胞...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；急诊医学...传疾病 广东地区为地中海贫血及葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏的高发地区，患病人数在人群中占一定比例。 2.1地中海贫血（简称地贫）目前尚无法根治，预防重型地贫患儿出生为首要任务，必须扩大宣传，使群众和医务人员...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第1期...的高发区，广东籍的献血者轻型β地贫发生率为8.6%，G6PD缺乏合并β地贫的发生率为1.0%［6］。本身患有G6PD缺乏和珠蛋白生成障碍疾患的红细胞是一种病理性红细胞，脆性较大，在输血时易造成急性溶血，作为正常的供血源是不合...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第19期丙酮酸激酶缺乏(PK)的诊断：自溶血试验可作为初步检查之用，但其特异性不够高，因此应以红细胞的PK荧光点试验或用生化技术作红细胞的PK活性定量测定为依据。家族调查对诊断亦有参考价值。 对任何非球形细胞溶血性贫...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等 遗传病的发病率目前还缺乏确切的资料，这是由于诊断水平、研究方法、群体选择以及分类标准不同，各地区不同学者报告有较大差别。在我国...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...细胞半乳糖-1-磷酸尿苷酸酶活性。⑧疑为α1-抗胰蛋白酶缺乏症作血清蛋白电泳检验(患α1-球蛋白2g／L)，有条件可作α1-抗胰蛋白酶活性测定。⑨疑为先天性胆道梗阻，应注意血胆红素及大便颜色的动态变化，必要时作脂蛋白X检验...
词条疾病；儿科