摘 要 家族性肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，单一责任等位基因突变即可致病。近十年来使用微卫星基因标记技术，在该病家系中发现了7种致病责任基因，致病机制有“肽类毒剂”和“无效等位基因”两种学说。...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...试验数据而获批准的，但该Ⅱ期试验却为迄今在具缺失5q染色体异常脊髓发育不良综合征患者中所进行过的最大规模的一项临床研究。来那度胺的新药申请也已于2005年10月被欧洲药品评价署（EMEA）正式接受。目前，来那度胺治疗...
医药产业药品天地；药界风云；新药...相关性或受到环境因素的影响，现在多数认为是继发于X染色体上单一位点上突变的等位基因的异质性。同一家族内男性患者发展至肾功能衰竭的速度变异偶有报道。家族中的女性患者预后良好，多数生存年纪较大，且仅有较轻...
词条疾病；肾脏内科...示家族性和(或)多发海绵状血管瘤多见于西班牙裔，为常染色体显性遗传，提示所有本病的西班牙裔患者具有相同的基因突变，其突变基因位于染色体7q长臂的q11、q22。2.后天性学说认为常规放疗、病毒感染、外伤、手术、出血后...
词条疾病；神经外科...09/L，PLT669×109/L;分类:分叶核粒细胞77%，嗜酸性粒细胞8%;ph染色体及融合基因:BCR/ABL（-）。（2）诊断依据:①CML病史6年。②羟基脲治疗后3年出现左颞部肿物。③病理切片示:（左颞部）高分化鳞状细胞癌。（3）CML治疗后继发第二肿...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第7期；临床医学...和等位基因频率（略）0.05 3讨论 ACE基因位于17号染色体长臂2区3带（17q23）上,为单拷贝基因,全长21kb,含26个外显子及25个内含子,目前已发现多种ACE基因多态标志,例如T5941C、A240T、T93C、T1237C、D/I和4656（CT）2/3等,其中对16内含...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第9期...3-8。图3-8人类基因组结构 一、细胞核基因组 每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因）都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n）,故所含的DNA是由两个基因组（genome）构成。每个单倍...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病