...查近几年取得了非常快的增长，但筛查率仍然很低，唐氏综合征的筛查仅有13%左右。就目前常用的产前筛查和诊断而言，以唐氏综合症为例，现常用的筛查多数采用血清学联合筛查法。这是一种基于人群的统计方法，根据AFP/hCG...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病（如21-三体又称唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。据协议，GENNET将负责提供当地的知识及覆盖性的网络关系，而华大基因主要负责提供强大的新一代测序技术和丰富的生物...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...，点评了一项利用母体血液，检测判断胎儿是否患有唐氏综合征的研究进展。目前临床上对胎儿的唐氏综合征筛查通常是通过从孕妇羊水或胎盘中提取样本进行检测来完成的。不过这些化验方法都存在导致孕妇流产的危险，而验...
参考资料医学教育；科教新闻...前诊断的孕妇共48例，主要包括：35岁以上高龄孕妇唐氏综合征（Ds）筛查高风险者；染色体异位携带者；曾生育过染色体病患儿者；其他原因（有害有毒物质接触史、原因不明的死胎死产史、B超检查异常等）；伴性遗传性疾病...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第10期...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。史立臣表示，此次华大基因首先获批不仅抢夺了市场先机，更重要的是作为首个获批者，华大基因在...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...组本组受检病例294例，共发现异常核型24例，其中21三体综合征15例，嵌合体型7例，其他染色体异常2例。染色体异常是引起小儿智力低下的常见原因之一，21三体综合征（先天愚型），又称唐氏综合征是新生儿中最常见的染色体...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第5期...五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征(pdf)【摘要】目的探讨孕中期妇女（14～20w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第9期...亲26岁，无诱因史。 1.2先天愚型儿女，9个月，21-三体综合征。母亲30岁，曾药物流产、自然流产各1次。建卡时隐瞒自然流产史，未筛查唐氏综合征，出生时为先天愚型儿。 1.3盆腔肿瘤儿女，出生8个月死亡。出生后患儿...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第12期...31例（检出率20.13%）涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例（均为嵌合型），超雄1例，性反转2例（见表1）。表131例染色体异常核型（略）3讨论出生缺陷是指出生...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第13期；临床医学