19号基因突变

...，催化水解乳糜微粒（CM）和极低密度脂蛋白（VLDL）。LPL基因突变可能改变了CM或VLDL在体内的正常代谢，从而进一步引起体内其他物质如胰岛素，去甲肾上腺素的改变而最终导致血压水平改变。　　5．1LPL基因在第447位点存在Ser...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第22期

DNA、专利和LadyGaga的共同之处

...人类社会又面临着类似的所有权难题，这次的主角是人类基因，和电磁频率一样，它一直都存在，但直到被人发现才引起关注。不过这次的情况有所不同。美国专利局（U.S.PatentOffice）并没有采用发放许可证的公有制模式，而是...

参考资料医学教育；科教新闻

遗传相关结直肠癌研究进展

...HNPCC是临床最常见的遗传性大肠癌，是来源于DNA错配修复基因突变的常染色体显性遗传疾病，遗传这些突变的个体一生患结直肠癌的风险为70％～80%［8］。与FAP不同的是HNPCC极少表现为腺瘤性息肉，这些患者结直肠癌的诊断年龄...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2007年第4卷第8期

远距离调控元件与遗传性疾病

...异性转录因子。然而，在一些患者基因组中检测不到PAX6基因突变；却发现PAX6基因下游存在染色体结构重排；其中，最远的染色体断裂点与PAX6基因相距达125kb。进一步的研究显示，这些断裂点全部位于组成型表达的ELP4基因最后3...

参考资料医源资料库；在线期刊；成都医学院学报；2006年第1卷第2期

PTEN与妇科肿瘤

...现的第一个具有双特异性磷酸酶活性的抑癌基因，可通过基因突变、DNA甲基化等方式失活，主要表现为基因缺失、蛋白表达减少。其不仅有脂质磷酸酶活性,还有蛋白磷酸酶活性,通过这两种活性和负性调控三条途径[1，2](PI3K/AKT/PK...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2010年第9卷第1期

PTEN基因在脑胶质瘤中的表达

...、发展和转移过程中起着重要的作用。有研究表明，PTEN基因突变与许多恶性肿瘤的发生密切相关［1］，然而对于在胶质细胞瘤发生、发展过程中是否有PTEN基因表达水平的异常，目前报道较少。有资料表明,在脑胶质细胞瘤组织...

参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2007年第22卷第2期

动脉粥样硬化性脑梗死患者载脂蛋白B基因多态性与血脂水平分析中国神经免疫学和神经病学杂志1999年第1期第6卷论　　著作者：姚娟　王颖　王震震　李弘钧　丁新生　程虹　侯熙德　夏素琴单位：姚娟　王颖　李弘钧　丁新...

参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学

...起强而迅速排斥反应者称为主要组织相容性抗原，其编码基因是一组紧密连锁的基因群，称为主要组织相容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。现已证明，控制机体免疫应答能力与调节功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学

...希望。CRISPR技术编辑致病基因，治疗患病老鼠作为一种单基因突变导致的神经性疾病，亨廷顿是CRISPR基因疗法的理想候选疾病。正常Huntington基因编码由数量不等的串联重复臂构成的Huntington蛋白，一旦Huntington基因出现突变，其编...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

...异株在国内的流行情况提供方法学。方法　根据已知的HBV基因组序列并结合国内主要流行adr和adw亚型的特点，合成在nt585位分别为A和C的2套4对引物，建立了突变特异性聚合酶链反应(msPCR)方法。结果　利用msPCR对由25份乙型肝炎免...

参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学