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  • 弗布利氏综合征

    ...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 遗传性神经性肌萎缩

    ...醇的降解。植烷酸贮积病是由于过氧化小体内植烷酸-α-羟化酶活性减低，使植烷酸不能进行α氧化而在体内积聚，后者可进入组织的脂质膜，干扰其功能而引发疾病。此外还有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4个临床变异类型。CMT5为常染色...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • Charcot-Marie-Tooth病

    ...醇的降解。植烷酸贮积病是由于过氧化小体内植烷酸-α-羟化酶活性减低，使植烷酸不能进行α氧化而在体内积聚，后者可进入组织的脂质膜，干扰其功能而引发疾病。此外还有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4个临床变异类型。CMT5为常染色...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 遗传性运动感觉神经病

    ...醇的降解。植烷酸贮积病是由于过氧化小体内植烷酸-α-羟化酶活性减低，使植烷酸不能进行α氧化而在体内积聚，后者可进入组织的脂质膜，干扰其功能而引发疾病。此外还有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4个临床变异类型。CMT5为常染色...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

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