...皮纹变化与某些染色体异常、先天性疾病以及不明原因的综合征有一定相关，但它的变化不是特异的，故只能作为诊断旁证或疾病的初筛，以便进一步确诊。现叙述几种常见疾病的肤纹变化。图10-6拇指球部纹型 1．染色体病...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...等风险”的报告，综合计算显示夏茜腹中胎儿患有21-三体综合征(即唐氏综合症)的概率为1:700。根据公开资料显示，唐氏综合症在新生儿中的发病率为1/600-1/800。这是一种非常严重的先天性疾病，正常人的第21号染色体为2条。而21-...
医药产业医药经济；生物技术；生物医药...定［7］。 3.1.2染色体异常的疾病最具代表性的是唐氏综合征（又称21-三体综合征），是一种常见的染色体病患者，以先天性严重智力低下为主要症状。胎儿的染色体核型可以影响母体循环中胎儿DNA的数量，Parano等发现21-三体...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第2期...病有脊髓延髓肌萎缩（Kennedy病，CAG三联体重复）、脆性X综合征（CGG三联体重复）、强直性肌萎缩（GCT三联体重复）。在脆性X综合征的CGG重复序列研究中，发现正常人CGG序列重复6～54次，峰值为29，且各种族间无显著差异。正常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...9%～14%）,后尿道瓣膜（posteriorurethralvalves,PUV）、PruneBelly综合征、多囊肾（multicysticdysplastickindney,ＭＣＤＫ）（2%～9%）。ＰＵＶ以巨大膀胱、双肾盂积水、羊水量减少为特征并合并肺发育不良［13］。超声诊断ＰＵＶ较困难,怀疑...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2008年第9卷第1期...传性疾病，可分2种：①常染色体病，如先天愚型，猫叫综合征等。②性染色体病，如先天性卵巢发育不全综合征，先天性睾丸发育不全综合征等。[page]遗传和变异是生物界普遍存在的极其复杂的生命现象。遗传是指亲代与子代...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征(编注：唐氏综合征)、18-三体综合征(编注：爱德华氏综合征)、13-三体综合征(编注：帕陶氏综合征)进行无创产前检查和辅助诊断。华大基因昨称，在完成基因测序诊...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...A、α和β地贫、泰-萨克斯病（家族黑蒙性白痴）和脆性X综合征。另一组诊断试验通常是常规产前护理的一部分而且可以检测结构异常（比如神经管缺损）或染色体异常（比如三体）。不幸的是，后一组诊断试验，比如羊膜穿刺...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...般的妊娠人群，相比于第一孕期筛查，将多检测出15%三体综合征病例，减少88%的侵入式操作，并减少94%的医源性胎儿的损失。因此，可以合理地预测，cfDNA筛选最终将会被提供给所有人群而不仅限于最理想的，如“低风险人群”...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻... 2.1染色体异常染色体数目和结构的畸变都能引起各类综合征，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、5p-综合征等,多伴有CHD，约占CHD的5%。近年来的研究表明，CHD与22q11微缺失有关。杜玉荣等[7]对25例不同表型的CHD...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2010年第7卷第4期