...，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...管加里·西姆斯(GarySims)。 家族DNA检测首先是针对13条染色体上的15个DNA区域。这些区域包含了称为短串连重复的遗传“结巴”基因，这些碱基对不断地重复显现，就像口吃的人不断重复一个或数个音节一样。在这些区域，碱...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...病变的危险性为正常人的40倍。（6）遗传性免疫缺陷：X染色体连锁淋巴增生是一种由于X染色体突变所致免疫缺陷性疾病，多见于男孩，有淋巴结肿大，皮肤、肝、肺、骨髓、大脑等部位可发生淋巴瘤。而Wiskott-Aldrich综合征，发...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期摘 要人α-类珠蛋白基因簇位于6号染色体的短臂近端粒区，由4个功能基因和3个假基因组成，其中，ξ-珠蛋白基因在胚胎期表达，α2、α1和θ珠蛋白基因在胎儿和成人期表达。α-类珠蛋白基因的主要调控序列位于ξ-珠蛋白基因上...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...将培养上清液浓缩后进行亚类鉴定，3株细胞系皆为IgG1，染色体计数结果为80～110(每细胞系统计10个细胞)，杂交瘤细胞染色体数均超过其亲本染色体数，为二者之和。 2.2 单克隆抗体的纯化 小鼠腹水中除含有单抗外，还含...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...常。miRNA表达与细胞遗传和分子异常相关，如t(11q23)、8号染色体三体、FLT3跨膜区内部串联重复（FLT3／intemaltandemduplication，FLT3/ITD）突变等。特别是miR-191和miR-199a高表达者预后较差。由此，研究者认为，AMLmiRNA表达与细胞遗传和FLT3...
参考资料行业资讯；临床快报；RNA研究...缩。疾病病因：Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50％发病。典型在30－50岁才出现症状，此时患者多已建立家庭，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因...
词条疾病；神经内科...散的基因家族其成员员不在同一基因簇内，至少不在同一染色体上，串联基因家族的成员都集中串联在一起。有的基因家族成员具有和原有基因相同的结构和功能，如小鼠珠蛋基因家族有5个基因，一个是胚胎型的（α-emx），另...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...眼优势与其无关［4］。Zahalkova研究推断出阅读障碍为常染色体显性遗传，在女性中外显率减少［5］。研究发现，学校儿童中，男性发病率高于女性，不同研究中男女比例受不同研究方法影响。在2005年荷兰的一次大范围调查中，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2007年第27卷第11期