概述：CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
词条疾病；神经内科；血管性痴呆概述：板层状鱼鳞病（lamellarichthyosis）又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病（recessivecongenitalichthyosiserythroderma），是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现在女...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现在女...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...50％），因绝大多数患者是显性基因的杂合子；常染色体隐性遗传病为1／4（或25％）；X连锁隐性遗传病时，若母亲为携带者，男孩患病概率为1／2（或50％），女孩将有1／2概率为杂合子；父亲若为患者，女孩全部为杂合子，男...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...发性及继发性，原发性多见。各年龄均可发病，常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍)，多有家族史。疾病描述扭转痉挛(torsionspasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathictorsionspasm，ITS)、扭转性肌张力障碍(torsiondystonia)、原...
词条疾病；神经内科概述：板层状鱼鳞病（lamellarichthyosis）又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病（recessivecongenitalichthyosiserythroderma），是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...有人看上去和正常人一样，但却带有遗传病的基因，这是隐性遗传。本人虽然不发病，但可遗传给下一代。携代隐性遗传基因者，可以通过观察对方家族史，或者双方本人通过医学鉴定得到结果。这并不是双方的互不信任，而是...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...患者进行spastin基因和atlastin基因突变分析,对12个常染色体隐性遗传HSP家系和14例散发患者进行paraplegin基因突变分析。结果在5个不同的常染色体显性遗传HSP家系中发现4个spastin基因新突变(1223insCTCA、1258T→A，1293A→G和1668delCTA)，在2...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第10期